【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇腦干發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腦干發(fā)育不良是英文Brainstem dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做BLT syndrome ；brain-thyroid-lung syndrome ；CAHTP ；choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress ；chreoathetosis and congenital hypothyroidism with or without pulmonary dysfunction;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止腦干發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦干發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征是一組影響大腦，肺和甲狀腺的疾?。ㄏ骂i部的蝴蝶形腺體）。腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征歷史上包括所有三個(gè)器官的問(wèn)題，盡管現(xiàn)在的名稱(chēng)包括腦，肺和甲狀腺問(wèn)題的組合。大約50％的受影響個(gè)體在所有三個(gè)器官中都存在問(wèn)題，大約30％的人有腦和甲狀??腺問(wèn)題，大約10％的人有腦和肺部問(wèn)題。 10％至20％患有這種疾病的人僅影響大腦。這種病例有時(shí)被稱(chēng)為孤立的良性遺傳性舞蹈病。幾乎所有患有腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的人都有與腦相關(guān)的運(yùn)動(dòng)異常。良性遺傳性舞蹈病是該綜合征賊常見(jiàn)的特征。這個(gè)特征與面部，軀干和四肢的無(wú)意識(shí)的抽搐運(yùn)動(dòng)（舞蹈?。┯嘘P(guān);四肢扭動(dòng)（手足徐動(dòng)癥）;和其他運(yùn)動(dòng)問(wèn)題?；加心X - 肺 - 甲狀腺綜合征的個(gè)體可能有其他異常，例如難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)），肌肉抽搐（肌陣攣）和無(wú)意識(shí)的肌肉收縮導(dǎo)致扭曲和重復(fù)運(yùn)動(dòng)（肌張力障礙）。運(yùn)動(dòng)問(wèn)題通常在1歲左右開(kāi)始，盡管它們可以在嬰兒早期或以后的生命中開(kāi)始，并且通常在肌肉張力較弱（肌張力減退）之后。他們可以延緩步行的發(fā)展。運(yùn)動(dòng)問(wèn)題通常保持穩(wěn)定并且可以隨時(shí)間改善。一些受累者也有學(xué)習(xí)困難或智力殘疾。甲狀腺問(wèn)題是腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的下一個(gè)賊常見(jiàn)的特征。甲狀腺產(chǎn)生的激素有助于調(diào)節(jié)各種關(guān)鍵的身體功能，包括生長(zhǎng)，大腦發(fā)育和體內(nèi)化學(xué)反應(yīng)的速率（新陳代謝）。許多受累者出生時(shí)甲狀腺功能降低（先天性甲狀腺功能減退癥），導(dǎo)致甲狀腺激素水平低于正常水平。其他人的病情較輕微，稱(chēng)為補(bǔ)償性或亞臨床甲狀腺功能減退癥，甲狀腺激素水平在正常范圍內(nèi)，即使甲狀腺功能不正常。雖然大多數(shù)患有腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的人患有正常大小的甲狀腺，但在一些受累者中，腺體尺寸減?。òl(fā)育不全）或缺乏（再生障礙）。盡管缺乏甲狀腺激素會(huì)導(dǎo)致智力殘疾和其他神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，但目前尚不清楚腦 - 甲狀腺綜合征患者的這類(lèi)問(wèn)題是由于甲狀腺功能減退癥還是由于與病情有關(guān)的大腦異常所致。腦部常見(jiàn)的問(wèn)題很常見(jiàn) - 肺 - 甲狀腺綜合征。一些受影響的新生兒患有呼吸窘迫綜合癥，這會(huì)導(dǎo)致呼吸極度困難并且可能危及生命。其他受累者會(huì)出現(xiàn)廣泛的肺部損傷（間質(zhì)性肺?。┗蚍尾狂：郏ǚ卫w維化），這兩者都可能導(dǎo)致呼吸問(wèn)題。可能危及生命的反復(fù)性肺部感染也發(fā)生在腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征患者身上。腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征患者患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)高于一般人群。

佳學(xué)基因Brainstem dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征是一種罕見(jiàn)的疾病;它的患病率不明。

Brainstem dysplasia致病鑒定基因解碼

腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征是由影響NKX2-1基因的遺傳變化引起的，該基因編碼了同源框蛋白Nkx-2.1蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)作為轉(zhuǎn)錄因子起作用，這意味著它附著于DNA并控制其他基因的活性（表達(dá)）。通過(guò)調(diào)節(jié)胚胎發(fā)育過(guò)程中某些基因的表達(dá)，同源框蛋白Nkx-2.1有助于指導(dǎo)大腦，肺和甲狀腺的發(fā)育并促進(jìn)其正常功能。 NKX2-1基因的突變或缺失導(dǎo)致同源框蛋白Nkx-2.1的量減少或損害其功能。結(jié)果，由同源框蛋白Nkx-2.1控制的基因的表達(dá)被改變，這阻礙了腦，肺或甲狀腺的正常發(fā)育和功能。這些器官的問(wèn)題是良性遺傳性

Brainstem dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)變異基因的拷貝足以引起疾病。在某些情況下，受累者從一個(gè)受影響的父母那里遺傳突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在其家族中沒(méi)有該病癥病史的人群中。

腦干發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦干發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎樣選擇腦干發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)