【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型是英文Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體顯性脊柱發(fā)育不良的特征是軟骨細(xì)胞中糖蛋白的積累。臨床特征包括進(jìn)行性關(guān)節(jié)攣縮，過早退行性關(guān)節(jié)病，特別是膝關(guān)節(jié)，髖關(guān)節(jié)和手指關(guān)節(jié)，以及趾骨干骺端的骨質(zhì)擴(kuò)張引起手指間關(guān)節(jié)的腫脹。放射學(xué)特征包括全身性扁平，骨盆發(fā)育不全，骨骺扁平化，長(zhǎng)骨干骺端擴(kuò)張，以及手部擴(kuò)大的指骨形成癲癇。該病臨床表征有：扁平椎骨；髂骨發(fā)育低下；關(guān)節(jié)僵硬；脊椎骨骺發(fā)育不良；脊椎骨骺發(fā)育不良；脊椎骨骺發(fā)育不良；脊椎骨骺發(fā)育不良；髖外翻；脊柱側(cè)彎；關(guān)節(jié)疼痛；椎體緣鳥嘴樣改變。

佳學(xué)基因Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性遺傳病

Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:616583；ICD編碼是Q77.7

怎么做脊椎干骺端發(fā)育不良kimberley型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)