【佳學(xué)基因檢測(cè)】DNA高通量測(cè)序分析流程：為基因檢測(cè)提供的大數(shù)據(jù)分析標(biāo)準(zhǔn)

下一代測(cè)序?yàn)榛蚪獯a提供人體基因序列信息，從而為新型診斷技術(shù)提供支持。大量的數(shù)據(jù)的質(zhì)量、分析提供了新的診斷工具，但是它也給高效的測(cè)序數(shù)據(jù)分析帶來了重大挑戰(zhàn)。佳學(xué)基因通過長(zhǎng)期的實(shí)踐，建立JXJY_D分析流程，用于分析全外顯子組測(cè)序（WES）和全基因組測(cè)序（WGS）數(shù)據(jù)，以檢測(cè)疾病樣本中的突變。佳學(xué)基因采用集成化分析系統(tǒng)胸，以解決DNA分析中不同步驟所需要的開源軟件對(duì)系統(tǒng)的要求，從而讓使用更為方便。不同的過程，自動(dòng)化運(yùn)行，適用于不同的操作系統(tǒng)。它不僅可以自動(dòng)運(yùn)行，也可以在不同的工作節(jié)點(diǎn)進(jìn)行干預(yù)。比如，可以更新參考文件。該分析流程在平常生產(chǎn)過程中，佳學(xué)基因用來發(fā)現(xiàn)人體基因序列突變位點(diǎn)，該流程也被用來進(jìn)行小鼠模型的數(shù)據(jù)分析。