【佳學(xué)基因檢測(cè)】高通量基因測(cè)序（HTS_NGS)基因檢測(cè)中實(shí)驗(yàn)室工作的重要性

目前，圍繞高通量基因測(cè)序（HTS-NGS)的大多數(shù)主要文獻(xiàn)、綜術(shù)和觀念的介紹往往側(cè)重于該技術(shù)的應(yīng)用、平臺(tái)評(píng)估和數(shù)據(jù)分析的生物信息學(xué)方法。雖然這三個(gè)方面在生成高保真數(shù)據(jù)方面都極為重要，但過分關(guān)注這些方面并不能解決實(shí)驗(yàn)方案、實(shí)驗(yàn)室工作的具體操作步驟的嚴(yán)格要求。佳學(xué)基因根據(jù)對(duì)不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)產(chǎn)生錯(cuò)誤基因檢測(cè)報(bào)告的來源進(jìn)行分析后提醒基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室建設(shè)機(jī)構(gòu)，人們處理的數(shù)據(jù)在現(xiàn)在和未來都應(yīng)當(dāng)通過嚴(yán)格的實(shí)驗(yàn)操作步驟來高效實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)獲取的質(zhì)量。高端生物信息學(xué)無法彌補(bǔ)樣品制備不良對(duì)產(chǎn)品造成的損害、人工制品的摻入或污染。因此，除了用于生成擴(kuò)增子測(cè)序文庫的方法外，還必須仔細(xì)考慮用于測(cè)序的樣本質(zhì)量控制方法。這些方面與仔細(xì)選擇針對(duì)所選基質(zhì)優(yōu)化的提取方法的同等重要需求無關(guān)。雖然DNA分離方法是一個(gè)關(guān)鍵考慮因素。雖然佳學(xué)基因?qū)ζ渲械拿恳粋€(gè)方面都有標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量要求，但是如何在DNA提取后，更好地處理擴(kuò)增子工作流程，以生成特定DNA區(qū)域的與真實(shí)情況的數(shù)據(jù)是佳學(xué)基因特意強(qiáng)調(diào)的部分。

通過一系列簡(jiǎn)單實(shí)驗(yàn)，佳學(xué)基因強(qiáng)調(diào)了準(zhǔn)備開始使用擴(kuò)增子測(cè)序時(shí)應(yīng)考慮的各個(gè)方面，其中一些方面同樣適用于鳥槍測(cè)序。這些實(shí)驗(yàn)主要集中在典型的擴(kuò)增子測(cè)序工作流程中的三個(gè)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)或者是操作領(lǐng)域：樣本篩選、目標(biāo)區(qū)域和文庫生成以及這些步驟對(duì)數(shù)據(jù)分析的影響。佳學(xué)基因指出在進(jìn)行擴(kuò)增子測(cè)序時(shí)，需要在試驗(yàn)臺(tái)上更加注意。根據(jù)佳學(xué)基因的研究結(jié)查，也可以給出一套靈活適用的操作指南，例如用于qPCR數(shù)據(jù)的MIQE指南，用于規(guī)范化擴(kuò)增子測(cè)的的數(shù)據(jù)生成和分析。

而對(duì)于不是這一領(lǐng)域的工作人員的讀者來說，明白全外顯子測(cè)序、全基因測(cè)序不是檢測(cè)的報(bào)告的全部決定因素。