【佳學基因檢測】提升肺癌風險基因檢測的基因解碼技術(shù)介紹:GWAMA

匯總多個GWA結(jié)果的薈萃分析工作（元數(shù)據(jù)分析、元宇宙分析）正在從檢測識別單個小樣本實驗無法獲得的關(guān)聯(lián)性。在佳學基因的全系列基因解碼技術(shù)中，這一深度人工智能基因解碼技術(shù)被稱為全基因組關(guān)聯(lián)薈萃分析（GWAMA）。在佳學基因所使用的這一技術(shù)體系中，其明顯的優(yōu)勢是在增加參與分析的樣本的同時，采用了較小的算力。使用匯總級別的數(shù)據(jù)而不是單個樣本級的數(shù)據(jù)是這一基因信息人工智能的一個創(chuàng)新。

創(chuàng)新的另一個級別是，采用匯總后的數(shù)據(jù)進行中間表達水平與表型的關(guān)聯(lián)關(guān)系的研究。在這一思路的指導下，開發(fā)出了TWAS(匯總算法）和SMR（匯總孟德爾隨機算法。佳學基因還充分應(yīng)用了另一類將eQTL信息與GWAS結(jié)果相結(jié)合的方法，在這一基因解碼技巧中，佳學基因解碼人員應(yīng)用了eQTL和GWAS信號的共定位現(xiàn)象。共定位信號提供了eQTL目標基因與復雜性狀之間可能存在因果關(guān)系的證據(jù)，其中包括RTC、Sherlock、COLOC，以及賊近的eCavia和ENLOC。

為了開發(fā)更為強勁的算法，以更先進現(xiàn)有數(shù)據(jù)的應(yīng)用能力，佳學基因結(jié)合國際生物信息學的進展，應(yīng)用了一個數(shù)學模型，這一數(shù)學模型使得佳學基因直接從PrediXcan中獲得基因的調(diào)控信息，而拋除個體及小樣本數(shù)據(jù)所產(chǎn)生的偏差，更為強大的是，它增加了PrediXcan數(shù)據(jù)的適用性。這一新開發(fā)的人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)算法結(jié)構(gòu)在實踐中采用的名字之一是MetaXcan。在MetaXcan開發(fā)的過程中，首先用訓練100多萬個基因表達性狀的彈性凈預測模型，覆蓋來自GTEx的44個人體組織的蛋白質(zhì)編碼基因，然后對來自40個大型meta分析聯(lián)盟和dbGaP的100個表型進行基因水平關(guān)聯(lián)測試。

肺癌是危脅中國男性健康的先進大腫瘤，GWAMA、PrediXcan進而到MetaXcan,一代比一代更為強勁的算法，不斷增加佳學基因肺癌基因檢測所覆蓋的腫瘤基因數(shù)量，使得肺癌腫瘤風險及腫瘤靶向藥物的選擇更具有多樣性。而新的分析結(jié)果也進一步促進新靶點藥物的研制。