佳學(xué)基因

儀器采用ILLUMINA，ROCHE,LIFESCIENCES,Beckman等多個(gè)更為先進(jìn)的儀器平臺作為硬件基礎(chǔ)，加上自主技術(shù)支撐，形成獨(dú)特的技術(shù)體系：穩(wěn)定、高效、正確；

基因檢測平臺可以完成少數(shù)位點(diǎn)（1－96）、中密度位點(diǎn)（96——384）、高密度位點(diǎn)（384－1536）、全基因組SNP分析與高通量二代、三代、四代測序、外周血循環(huán)DNA不同層次的基因序列測定需要；

儀器平臺經(jīng)受了十多年的市場考驗(yàn)，是穩(wěn)定、高效、正確的基因檢測平臺；

儀器平臺是目前人類基因組計(jì)劃、1000種無脊椎動(dòng)物等多種基因組計(jì)劃得以實(shí)施的主流儀器；

自主技術(shù)支撐，形成獨(dú)特的技術(shù)體系：穩(wěn)定、高效、正確；

可以以高正確度、高正確度在單核苷酸水上解析染色體和基因水平上的各種數(shù)量變化及拷貝數(shù)目變化。

建立了包含孟德爾遺傳疾病數(shù)據(jù)庫（6153個(gè)單基因疾病，1.2×10⁹堿基對的序列順序，2.1×10⁹

建立了包含30萬個(gè)SNP位點(diǎn)的穩(wěn)定遺傳序列與人體表征關(guān)系數(shù)據(jù)庫，為科學(xué)分析個(gè)體外觀與內(nèi)在差異提供遺傳基礎(chǔ)；

建立了染色體穩(wěn)定性標(biāo)識特異序列數(shù)據(jù)庫，在Kb精度范圍內(nèi)檢測染色體結(jié)構(gòu)異常相關(guān)疾病，涉及染色體病3586種。解晰染色體異位、插入、缺失、成環(huán)等結(jié)構(gòu)異常所形成的疾病。

開發(fā)了微量樣品DNA分析技術(shù)，可以對少到單個(gè)細(xì)胞的DNA樣品、降解DNA樣品進(jìn)行正確分析。

每個(gè)位點(diǎn)都是由基因解碼基因信息領(lǐng)域富有創(chuàng)造性的核心團(tuán)隊(duì)同ILLUMINA、羅氏、貝克曼等資深科學(xué)家合作完成，位點(diǎn)的質(zhì)量在人類全基因組測序中得到驗(yàn)證；

每一個(gè)位點(diǎn)通過高保真數(shù)字編碼技術(shù)進(jìn)行編碼，高效了檢測位點(diǎn)的唯一性；

每一個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行大于30次的系統(tǒng)重復(fù)，高效結(jié)果的高效性；

全部采用國際專業(yè)機(jī)構(gòu)的特制試劑，高效了檢測結(jié)果的穩(wěn)定性；

是全球基因測序的儀器、試劑和設(shè)備的提供商，檢測結(jié)果得到無數(shù)次驗(yàn)證；

所采用的儀器平臺經(jīng)過了FDA、SFDA的臨床使用許可，檢測結(jié)果權(quán)威高效。

獲得的基因序列不同：基因解碼普遍采用全基因測序和全外顯子測序，獲得的基因位點(diǎn)數(shù)常常以億為單位；基因檢測常采用PCR、芯片、一代測序，獲取的基因位點(diǎn)數(shù)從一個(gè)位點(diǎn)到百萬個(gè)位點(diǎn)不同。因此基因檢測的價(jià)格常常變化大，無法形成統(tǒng)一的質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)。

分析解讀方法不同：基因解碼采用基因序列變化功能分析法，可以分析受檢者的任意變異序列，基因檢測是采用數(shù)據(jù)庫比對法，只能檢測在數(shù)據(jù)庫中有記錄的、并非來自于醫(yī)生正在診治的患者的突變序列。

基因解碼檢出率更高：基因解碼對遺傳病、基因病的檢出率要比一代測序基因檢測高出數(shù)千倍，比芯片法基因檢測高出數(shù)萬倍，比PCR法高千萬倍到上億倍。

基因解碼正確率更高：基因解碼可以將普通遺傳病患者的致病基因定位到特定的基因坐標(biāo)上，而基因檢測只能檢查患者是否存在已經(jīng)研究過的發(fā)病原因。

基因解碼可以發(fā)現(xiàn)受檢者的獨(dú)特原因，做原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)和研究，而基因檢測只能驗(yàn)證前人研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)過的結(jié)果。

基因解碼可以根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計(jì)治療方案，基因檢測不能為患者創(chuàng)新治療方案。

基因解碼結(jié)果可以指導(dǎo)基因矯正，而基因檢測結(jié)果不能用于基因矯正。

基因檢測一般用于疾病風(fēng)險(xiǎn)檢測，基因解碼可以用于致病基因鑒定。