【佳學(xué)基因檢測】分子診斷及基因檢測全景概述

對出現(xiàn)疾病癥狀患者進(jìn)行以基因檢測為主要方式的分子診斷測試已經(jīng)變得越來越先進(jìn)。在基因解碼技術(shù)得到應(yīng)用之前，基因檢測賊多是檢測一到幾個基因位點。大片段插入克隆陣列和后來的寡核苷酸陣列的出現(xiàn)改變了這一局面，允許以更高的分辨率檢測分析患者的整個基因組，從而允許檢測中到大型基因組損傷。基因解碼技術(shù)的引入，使得全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）更便宜、更快、更正確，而且使得基因檢測可以在單核苷酸分辨率下完成。盡管基因組測序有望改變疾病的診斷方式，但非測序分子技術(shù)對于高效、正確地篩選和明確基因序列的變異仍然至關(guān)重要。患者和家屬依靠分子診斷獲得的基因信息進(jìn)行疾病治療、健康管理、疾病預(yù)防和計劃生育。因為基因測可以為人們的需求提供答案，已經(jīng)或正在為有效使用基因檢測人們帶來價值。

在基因檢測的應(yīng)用為人類帶來的喜悅中，出現(xiàn)了重大的分析和解釋困難，從驗證患者的大量基因組變化，到這種方法的經(jīng)濟可行性及其在健康治療標(biāo)準(zhǔn)程序中的應(yīng)用署，再到管理單個測序基因組獲得的以TB為單位而產(chǎn)生的數(shù)據(jù)。破譯鎖定在患者基因組中的信息并非易事。然而，投資于開發(fā)立即適用于常見和罕見遺傳病的信息和分子工具的努力有可能為廣泛的臨床表型提供信息。

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)進(jìn)行基因檢測的同時，隨時回顧一系列可用于分子診斷的方法，它們在檢測基因組變異方面的相對價值，以及每種技術(shù)的一些關(guān)鍵挑戰(zhàn)。隨著技術(shù)平臺的快速變化，佳學(xué)基因分建議參問其他技術(shù)資料，以比較下一代測序（NGS）和其他基因組檢測技術(shù)。此外，佳學(xué)基因還討論分析將這些技術(shù)應(yīng)用于臨床實踐的所遇到的困難與挑戰(zhàn)，包括政策制定和倫理考慮。佳學(xué)基因重點分析了美國基因檢測實驗室的情況，因為它是研究和分析政策和技術(shù)發(fā)展的焦點。這種分析方法可以用于其他國家和地區(qū)。在分析時，佳學(xué)基因?qū)Ｗ⒂谶z傳基因型或核型的遺傳檢測，而不是癌癥中的體細(xì)胞突變或病毒載量遺傳檢測。這個分析不包括新生兒篩查技術(shù)、祖先基因檢測或身份鑒定DNA檢測；有關(guān)產(chǎn)前基因檢測的應(yīng)用技術(shù)和產(chǎn)生的倫理問題會通過另外的文章與大家見面。佳學(xué)基因首先考慮的是基因檢測服務(wù)及其應(yīng)用范圍以及當(dāng)前的相關(guān)技術(shù)。同時，也把技術(shù)開發(fā)和探索的重點放在對基因組變異的解釋上，這是困難重重、富有挑戰(zhàn)的問題。在WGS和WES基因檢測技術(shù)用應(yīng)中更是如此。佳學(xué)基因在基因檢測推廣和應(yīng)用中，還會思考臨床基因組測序需要考慮的多方央因素和社會影響，包括樣本獲取、倫理、遺傳學(xué)及基因?qū)W教育和監(jiān)管政策的發(fā)展變化。賊后應(yīng)當(dāng)強調(diào)的是，提出將下一代基因組測序技術(shù)整合到臨床實踐中所遇到困難及其解決方案。