【佳學基因檢測】為什么夫妻正常，沒有耳聾，也要給孩子做耳聾基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

為什么夫妻正常，沒有耳聾，也要做耳聾基因檢測？這是婦幼保健醫(yī)院、婦產(chǎn)科、新生兒科及生殖中心在推薦做基因檢測時經(jīng)常問到的一個問題，也是佳學基因客服務中心經(jīng)常接到的一個問題。

俗語說，種豆得豆，種瓜得瓜，這就是對“遺傳”賊簡單的表述；在同一個豆莢里的種子并非一模一樣，它們發(fā)芽開花的顏色可能互不相同，這就是“遺傳的變異”的作用；另一方面，在同一根藤蔓上結(jié)出的瓜的大小形狀不會有效一樣，這就有“環(huán)境因素”的作用。

佳學基因解碼發(fā)現(xiàn)，遺傳性耳聾占所有耳聾兒童的50％，并且其中絕大部分為難以治療的感覺神經(jīng)性聾，如不能早期發(fā)現(xiàn)，往往會嚴重影響聾兒康復訓練的效果。

實際上，孩子出生就有聽力損失，并不一定是遺傳性；反之，遺傳性聽力損失也可能在孩子長大后甚至成人后才發(fā)病。

在聾病患者當中，約60%的耳聾與遺傳因素有關(guān)，即由父親或母親的基因或染色體異常所致；而聽力正常人群中攜帶聾病基因的比例約為6%。這意味著，正常人也有一定幾率生育出耳聾的孩子。聽力正常但攜帶聾病基因的夫妻每次生育聾兒的風險為25%。事實上，80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。還有一部分孩子，出生時可能表現(xiàn)為正常聽力，但只有在特殊情況時，如服用了禁忌藥物或頭部受撞擊后才可能致聾，這些孩子也往往是另一些先天致聾基因的攜帶者。

準媽媽聽力正常也需檢測耳聾基因，“并不是只有聾病患者或已經(jīng)生育了聾兒的家庭再次生育時才需要進行檢測，聽力正常的孕婦同樣需要檢測耳聾基因。”國際耳鼻喉 專家黃莉稱，正常育齡人群需要通過檢測，確定是否攜帶耳聾基因突變。作為孕期評估耳聾出生缺陷的少有手段，強烈建議有條件的準媽媽們都進行檢測。孕婦可以在孕前、孕早期、孕中期進行檢測。檢測時只需抽取孕婦2-3ml血液即可，對孕婦身體和胎兒無影響。此外，夫妻雙方或一方有耳聾家族遺傳史，通過檢測，確定是否是耳聾基因突變的攜帶者，降低發(fā)病風險。正常人也有幾率生育耳聾孩子。新生兒可以在出生前盡快進行耳聾基因檢測。

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