【佳學基因檢測】那些機構有能力進行ACTG1不同突變的解碼分析？

基因檢測的序列名稱：

ACTG1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

71

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

actin gamma 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：肌動蛋白γ1基因檢測報告英文版基因簡介

Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and in maintenance of the cytoskeleton. Three main groups of actin isoforms have been identified in vertebrate animals: alpha, beta, and gamma. The alpha actins are found in muscle tissues and are a major constituent of the contractile apparatus. The beta and gamma actins co-exist in most cell types as components of the cytoskeleton and as mediators of internal cell motility. Actin gamma 1, encoded by this gene, is a cytoplasmic actin found in all cell types. Mutations in this gene are associated with DFNA20/26, a subtype of autosomal dominant non-syndromic sensorineural progressive hearing loss and also with Baraitser-Winter syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2017]

基因突變所影響的基因信息

肌動蛋白是高度保守的蛋白質，其參與各種類型的細胞運動和細胞骨架的維持。已在脊椎動物中鑒定出三類主要的肌動蛋白同工型：α，β和γ。α肌動蛋白存在于肌肉組織中，是收縮裝置的主要組成部分。β和γ肌動蛋白在大多數(shù)細胞類型中作為細胞骨架的成分和內部細胞運動的介質共存。由該基因編碼的肌動蛋白γ1是在所有細胞類型中發(fā)現(xiàn)的細胞質肌動蛋白。該基因的突變與DFNA20 / 26（常染色體顯性非癥狀性感覺神經(jīng)性進行性聽力損失的亞型）相關，并且還與Baraitser-Winter綜合征相關。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。[由Re??

國際國內該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACT, ACTG, DFNA20, DFNA26, HEL-176

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：79476997；結束位置坐標為：79479892。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：81509971；結束位置坐標為：81512866。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

BARAITSER-WINTER SYNDROME 2; Deafness, Autosomal Dominant 20; Iris Coloboma with Ptosis, Hypertelorism, and Mental Retardation; Young adult onset; Long palpebral fissure; Congenital neurologic anomalies; Sensorineural hearing loss, bilateral; Hearing loss, progressive sensorineural; Acute Coronary Syndrome; Pointed chin; Congenital ocular coloboma (disorder); Auricular malformation; Simple ear; Thin upper lip vermilion; Macrostomia; Neoplastic Cell Transformation; Long philtrum; Animal Mammary Neoplasms; Craniofacial Abnormalities; Mammary Neoplasms, Experimental; Osteoporosis

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

BARAITSER-Winter 綜合癥 2型；耳聾常染色體顯性遺傳 22型；伴有上瞼下垂、眼距過寬和智力低下的虹膜缺損；青壯年發(fā)??；長瞼裂；先天性神經(jīng)系統(tǒng)異常；雙側感音神經(jīng)性聽力損失；聽力損失進行性感音神經(jīng)性；急性冠狀動脈綜合征;尖下巴;先天性眼部缺損（疾病）；耳廓畸形；簡單的耳朵；薄上唇朱紅色；巨口癥；腫瘤細胞轉化；長人中；動物乳腺腫瘤；顱面異常；乳腺腫瘤實驗性的；骨質疏松癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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