【佳學(xué)基因檢測】ACVRL1基因突變的解碼分析在什么機構(gòu)進行？

基因檢測的序列名稱：

ACVRL1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

94

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

activin A receptor like type 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：激活素A受體樣1型基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a type I cell-surface receptor for the TGF-beta superfamily of ligands. It shares with other type I receptors a high degree of similarity in serine-threonine kinase subdomains, a glycine- and serine-rich region (called the GS domain) preceding the kinase domain, and a short C-terminal tail. The encoded protein, sometimes termed ALK1, shares similar domain structures with other closely related ALK or activin receptor-like kinase proteins that form a subfamily of receptor serine/threonine kinases. Mutations in this gene are associated with hemorrhagic telangiectasia type 2, also known as Rendu-Osler-Weber syndrome 2. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼配體的TGF-β超家族的I型細胞表面受體。它與其他I型受體在絲氨酸-蘇氨酸激酶子域，激酶域之前的富含甘氨酸和絲氨酸的區(qū)域（稱為GS域）以及短的C末端尾巴上具有高度相似性。編碼的蛋白有時稱為ALK1，與形成受體絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的其他緊密相關(guān)的ALK或激活素受體樣激酶蛋白具有相似的域結(jié)構(gòu)。該基因的突變與2型出血性毛細血管擴張有關(guān)，也稱為Rendu-Osler-Weber綜合征2。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACVRLK1, ALK-1, ALK1, HHT, HHT2, ORW2, SKR3, TSR-I

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：52300657；結(jié)束位置坐標為：52317145。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：51906913；結(jié)束位置坐標為：51923361。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Choriocapillaris atrophy; OSLER-RENDU-WEBER SYNDROME 2; Angioectasias of the tongue; Arteriovenous Malformations, Cerebral; Arteriovenous malformation of liver; Brain Abscess; Feces color: tarry; Finger pad telangiectases; Gastrointestinal arteriovenous malformation; Gastrointestinal telangiectasia; Melena; Nail bed telangiectases; Nasal mucosa telangiectasia; Palatal spider veins; Palate telangiectases; Pulmonary arteriovenous malformation; Spinal arteriovenous malformation; Tongue telangiectasia; Gastrointestinal angiodysplasia; Ischemic stroke; Right to left cardiovascular shunt (finding); Spontaneous, recurrent epistaxis; Angioectasias of the lip; Hematemesis; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Lip telangiectases; Spider veins of the lip; Subarachnoid Hemorrhage; Erythrocytosis; Spontaneous haematoma; Clubbing; Hematochezia; Familial primary pulmonary hypertension; Cholecystitis; Polycythemia; Transient Cerebral Ischemia; Visceral angiomatosis; Brain hemorrhage; Conjunctival telangiectasis; Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia; Cyanosis; Hemangioma, Cavernous; Hypertension, Portal; Cerebral Hemorrhage; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; Pulmonary arterial hypertension; Telangiectasia of the skin; Epistaxis; Pulmonary Hypertension; Dyspnea; Intermittent migraine headaches; Migraine Disorders; Hemoglobin low; Increase in blood pressure; Liver Cirrhosis; Anemia; Hypertensive disease; Epilepsy; Seizures

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

脈絡(luò)膜毛細血管萎縮； OSLER-RENDU-WEBER 綜合癥 2型；舌頭血管擴張癥;腦動靜脈畸形；肝動靜脈畸形;腦膿腫；糞便顏色：柏油樣；指墊毛細血管擴張酶；胃腸動靜脈畸形；胃腸道毛細血管擴張癥;梅蓮娜；甲床毛細血管擴張酶；鼻黏膜毛細血管擴張；腭蜘蛛脈；上顎毛細血管擴張酶；肺動靜脈畸形；脊髓動靜脈畸形；舌毛細血管擴張;胃腸道血管發(fā)育不良;缺血性中風(fēng);右向左心血管分流（發(fā)現(xiàn)）；自發(fā)性、反復(fù)性鼻出血；嘴唇血管擴張癥;吐血；遺傳性出血性毛細血管擴張癥；唇毛細血管擴張酶；嘴唇的蜘蛛靜脈;蛛網(wǎng)膜下腔出血;紅細胞增多癥;自發(fā)性血腫；泡吧；便血；家族性原發(fā)性肺動脈高壓；膽囊炎;紅細胞增多癥；短暫性腦缺血；內(nèi)臟血管瘤病；腦出血；結(jié)膜毛細血管擴張癥;鐵-難治性缺鐵性貧血；發(fā)紺；血管瘤海綿狀；高血壓門戶網(wǎng)站；腦出血；特發(fā)性肺動脈高壓;肺動脈高壓;皮膚毛細血管擴張;鼻出血；肺動脈高壓;呼吸困難；間歇性偏頭痛；偏頭痛；血紅蛋白低；血壓升高；肝硬化；貧血;高血壓??；癲癇;癲癇發(fā)作

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Adenosine triphosphate (Transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

三磷酸腺苷（跨膜受體蛋白絲氨酸/蘇氨酸激酶活性）