【佳學(xué)基因檢測(cè)】NGS基因檢測(cè)報(bào)告ALPL突變，是什么意思？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ALPL

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

249

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

alkaline phosphatase, biomineralization associated

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：堿性磷酸酶，與生物礦化有關(guān)基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the alkaline phosphatase family of proteins. There are at least four distinct but related alkaline phosphatases: intestinal, placental, placental-like, and liver/bone/kidney (tissue non-specific). The first three are located together on chromosome 2, while the tissue non-specific form is located on chromosome 1. The product of this gene is a membrane bound glycosylated enzyme that is not expressed in any particular tissue and is, therefore, referred to as the tissue-nonspecific form of the enzyme. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature enzyme. This enzyme may play a role in bone mineralization. Mutations in this gene have been linked to hypophosphatasia, a disorder that is characterized by hypercalcemia and skeletal defects. [provided by RefSeq, Oct 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白質(zhì)的堿性磷酸酶家族的成員。至少有四種不同但相關(guān)的堿性磷酸酶：腸，胎盤，類胎盤和肝/骨/腎（組織非特異性）。前三個(gè)一起位于2號(hào)染色體上，而組織非特異性形式位于1號(hào)染色體上。該基因的產(chǎn)物是一種膜結(jié)合的糖基化酶，在任何特定組織中均不表達(dá)，因此被稱為酶的非組織形式。選擇性剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄物變體，其中至少一種編碼蛋白水解前加工成成熟酶的前原蛋白。該酶可能在骨骼礦化中起作用。該基因的突變與低磷血癥有關(guān)，該疾病以高血鈣和骨骼缺陷為特征。[由RefSeq提供，2015年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

AP-TNAP, APTNAP, HOPS, TNALP, TNAP, TNSALP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：21835475；結(jié)束位置坐標(biāo)為：21904905。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：21508982；結(jié)束位置坐標(biāo)為：21578412。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Adult hypophosphatasia (disorder); Childhood hypophosphatasia (disorder); Elevated plasma pyrophosphate; Elevated urine pyrophosphate; Infantile hypophosphatasia; ODONTOHYPOPHOSPHATASIA (disorder); Skin dimple over apex of long bone angulation; Vertebral clefts; Alveolar Bone Loss; Low alkaline phosphatase; Premature loss of secondary teeth; Unossified vertebral bodies; Short leg; Beading of ribs; Hyperparathyroidism, Secondary; Soft calvaria; Metaphyseal cupping; Osteomalacia; Precocious exfoliation of primary tooth; Widely patent fontanels and sutures; Calcium pyrophosphate deposition disease; Heat Stroke; Intracranial Hemorrhages; Rickets; Stillbirth; Pathological fracture; Increased calcium level in kidney; Increased susceptibility to fractures; Short limb dwarfism, disproportionate; Nephrocalcinosis; Hypercalciuria; Foot Deformities; Genu varum; Short ribs; Blue sclera; Waddling gait; Hypercalcemia; Skull malformation; Craniosynostosis; Apnea; Calcinosis; Abnormality of the voice; Anorexia; Frequent fractures; Increased fracture rate; Varying degree of multiple fractures; Platyspondyly; Micromelia; Dental abnormalities; Irritation - emotion; Tooth Abnormalities; Dental caries; Rotting teeth; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Death in early childhood; Death in infancy; Polyhydramnios; Liver diseases; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Myopathy; Vomiting; Fever; Hemoglobin low; Dyschezia; Constipation; Recurrent respiratory infections; Anemia; Frontal bossing; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

成人低磷酸酯酶癥（障礙）；兒童低磷酸酯酶癥（紊亂）；升高的血漿焦磷酸鹽；尿焦磷酸鹽升高；嬰兒低磷酸酯酶癥； ODONTOHOPPHOSPHATASIA（病癥）；皮膚凹陷在長(zhǎng)骨成角的頂端；椎裂;牙槽骨丟失；低堿性磷酸酶；次生牙過(guò)早脫落；未骨化的椎體；短腿；肋骨串珠；甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥繼發(fā)性；軟顱骨;干骺端拔罐；骨軟化癥；乳牙早熟脫落；廣泛專利囟門和縫線;焦磷酸鈣沉積??；中暑;顱內(nèi)出血；疳;死胎;病理性骨折；腎臟鈣水平升高；骨折易感性增加；短肢侏儒癥不成比例；腎鈣質(zhì)沉著癥；高鈣尿癥；足部畸形；膝內(nèi)翻；短肋;藍(lán)色鞏膜;搖搖晃晃的步態(tài)；高鈣血癥；顱骨畸形；顱縫早閉；呼吸暫停；鈣質(zhì)沉著癥；聲音異常；厭食癥；經(jīng)常骨折；骨折率增加；不同程度的多發(fā)性骨折；鴨嘴獸;小梅利亞；牙齒異常；刺激 - 情緒;牙齒異常；齲齒;蛀牙;長(zhǎng)而窄的頭；狹窄的顱骨形狀；窄頭型；狹窄的顱骨形狀； Turridolicochephaly;童年早期死亡；嬰兒期死亡；羊水過(guò)多;肝臟疾??；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球儀；突出的眼睛;肌病;嘔吐；發(fā)燒;血紅蛋白低；排便困難；便秘;反復(fù)呼吸道感染；貧血;正面凸起；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；身材矮小；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容