【佳學(xué)基因檢測(cè)】新一代測(cè)序檢測(cè)報(bào)告ANGPT1基因存在致病性突變，是什么意思？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ANGPT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

284

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

angiopoietin 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：血管生成素1基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a secreted glycoprotein that belongs to the angiopoietin family. Members of this family play important roles in vascular development and angiogenesis. All angiopoietins bind with similar affinity to an endothelial cell-specific tyrosine-protein kinase receptor. The protein encoded by this gene is a secreted glycoprotein that activates the receptor by inducing its tyrosine phosphorylation. It plays a critical role in mediating reciprocal interactions between the endothelium and surrounding matrix and mesenchyme and inhibits endothelial permeability. The protein also contributes to blood vessel maturation and stability, and may be involved in early development of the heart. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼屬于血管生成素家族的分泌的糖蛋白。該家族的成員在血管發(fā)育和血管生成中起重要作用。所有血管生成素均以相似的親和力與內(nèi)皮細(xì)胞特異性酪氨酸蛋白激酶受體結(jié)合。該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種分泌的糖蛋白，可通過誘導(dǎo)酪氨酸磷酸化來激活受體。它在介導(dǎo)內(nèi)皮與周圍基質(zhì)和間質(zhì)之間的相互作用中起著關(guān)鍵作用，并抑制內(nèi)皮通透性。該蛋白質(zhì)還有助于血管成熟和穩(wěn)定，并可能參與心臟的早期發(fā)育。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2015年9月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AGP1, AGPT, ANG1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：108261710；結(jié)束位置坐標(biāo)為：108510254。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：107249482；結(jié)束位置坐標(biāo)為：107498055。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Hypertrophy; Sepsis; Fibrosis; Inflammation

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

肥大;敗血癥；纖維化；炎

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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