【佳學(xué)基因檢測】結(jié)婚前基因檢測，發(fā)現(xiàn)ALDH1A1基因突變，怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

ALDH1A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

216

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

aldehyde dehydrogenase 1 family member A1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：乙醛脫氫酶1家族成員A1基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene belongs to the aldehyde dehydrogenase family. Aldehyde dehydrogenase is the next enzyme after alcohol dehydrogenase in the major pathway of alcohol metabolism. There are two major aldehyde dehydrogenase isozymes in the liver, cytosolic and mitochondrial, which are encoded by distinct genes, and can be distinguished by their electrophoretic mobility, kinetic properties, and subcellular localization. This gene encodes the cytosolic isozyme. Studies in mice show that through its role in retinol metabolism, this gene may also be involved in the regulation of the metabolic responses to high-fat diet. [provided by RefSeq, Mar 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于醛脫氫酶家族。乙醛脫氫酶是繼酒精脫氫酶之后的另一種酶，它是酒精代謝的主要途徑。肝臟中有兩種主要的醛脫氫酶同工酶，胞質(zhì)和線粒體，由不同的基因編碼，并可以通過其電泳遷移率，動力學(xué)特性和亞細胞定位來區(qū)分。該基因編碼胞質(zhì)同工酶。小鼠研究表明，該基因通過其在視黃醇代謝中的作用，也可能參與了對高脂飲食的代謝反應(yīng)的調(diào)節(jié)。[由RefSeq提供，2011年3月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ALDC, ALDH-E1, ALDH1, ALDH11, HEL-9, HEL-S-53e, HEL12, PUMB1, RALDH1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：75515578；結(jié)束位置坐標(biāo)為：75653633。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：72900662；結(jié)束位置坐標(biāo)為：72953317。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠（增強型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Creutzfeldt-Jakob disease; Alcoholic Intoxication; Alcohol abuse; Parkinsonian Disorders; Renal Cell Carcinoma; Alcoholic Intoxication, Chronic; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

克雅氏?。痪凭卸?；濫用酒精;帕金森?。?a href='http://www.vigrxplusreviewsreal.com/cp/chabiyin/miniao/2022/36159.ht' target='_blank'>腎細胞癌；酒精中毒慢性；肝硬化實驗性的；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

NADH (Retinal dehydrogenase activity);Vitamin A (Retinal dehydrogenase activity);Tretinoin (Retinal dehydrogenase activity);1,4-Dithiothreitol (Retinal dehydrogenase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（視網(wǎng)膜脫氫酶活性）；維生素A（視網(wǎng)膜脫氫酶活性）；維甲酸（視網(wǎng)膜脫氫酶活性）；1,4-二硫蘇糖醇（視網(wǎng)膜脫氫酶活性）