【佳學(xué)基因檢測】ALDH2基因突變的靶向藥物如何才能找到？

基因檢測的序列名稱：

ALDH2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

217

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

aldehyde dehydrogenase 2 family member

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：醛脫氫酶2家族成員基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. Aldehyde dehydrogenase is the second enzyme of the major oxidative pathway of alcohol metabolism. Two major liver isoforms of aldehyde dehydrogenase, cytosolic and mitochondrial, can be distinguished by their electrophoretic mobilities, kinetic properties, and subcellular localizations. Most Caucasians have two major isozymes, while approximately 50% of East Asians have the cytosolic isozyme but not the mitochondrial isozyme. A remarkably higher frequency of acute alcohol intoxication among East Asians than among Caucasians could be related to the absence of a catalytically active form of the mitochondrial isozyme. The increased exposure to acetaldehyde in individuals with the catalytically inactive form may also confer greater susceptibility to many types of cancer. This gene encodes a mitochondrial isoform, which has a low Km for acetaldehydes, and is localized in mitochondrial matrix. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Nov 2016]

基因突變所影響的基因信息

該蛋白質(zhì)屬于蛋白質(zhì)的醛脫氫酶家族。醛脫氫酶是酒精代謝的主要氧化途徑中的第二種酶。醛脫氫酶的兩種主要肝臟同工型，胞質(zhì)和線粒體，可以通過其電泳遷移率，動(dòng)力學(xué)特性和亞細(xì)胞定位來區(qū)分。大多數(shù)高加索人有兩種主要的同工酶，而大約50％的東亞人具有胞漿同工酶，但沒有線粒體同工酶。東亞人中急性酒精中毒的頻率比白種人中高得多，這可能與線粒體同工酶缺乏催化活性形式有關(guān)。具有催化失活形式的個(gè)體對乙醛的暴露增加也可能賦予許多類型的癌癥更大的易感性。該基因編碼線粒體同工型，其乙醛的Km低，位于線粒體基質(zhì)中。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄變??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ALDH-E2, ALDHI, ALDM

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：112204691；結(jié)束位置坐標(biāo)為：112247789。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：111766887；結(jié)束位置坐標(biāo)為：111809985。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

ALCOHOL SENSITIVITY, ACUTE; Delayed oxidation of acetaldehyde; Facial flushing after alcohol intake; Hangover from alcohol; Dermatitis, Occupational; Wernicke-Korsakoff Syndrome; Alcohol-Related Disorders; Complications of Diabetes Mellitus; Ventricular Dysfunction; Vascular Diseases; Necrotizing Enterocolitis; Alcoholic Intoxication; Alcohol abuse; Flushing; Male infertility; Esophageal Neoplasms; Squamous cell carcinoma of esophagus; Precancerous Conditions; Asthma; Colorectal Neoplasms; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

酒精敏感性急性；乙醛的延遲氧化；飲酒后面部潮紅；酒精宿醉；皮炎職業(yè)；韋尼克-科爾薩科夫綜合癥；酒精相關(guān)疾??；糖尿病并發(fā)癥；心室功能障礙；血管疾病；壞死性小腸結(jié)腸炎;酒精中毒；濫用酒精;法拉盛；男性不育癥；食道腫瘤；食道鱗狀細(xì)胞癌；癌前病變；哮喘;結(jié)直腸腫瘤；酒精中毒慢性；躁郁癥;肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Coronary Artery Disease;Drinking Behavior;Esophageal Neoplasms;Intracranial Aneurysm;Triglycerides

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

冠狀動(dòng)脈疾?。伙嬀菩袨?；食管腫瘤；顱內(nèi)動(dòng)脈瘤；甘油三酯

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

NADH (Electron carrier activity);Guanidine (Electron carrier activity);Disulfiram (Electron carrier activity);Daidzin (Electron carrier activity);Crotonaldehyde (Electron carrier activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（電子載體活性）；胍（電子載體活性）；雙硫侖（電子載體活性）；黃豆苷（電子載體活性）；巴豆醛（電子載體活性）