【佳學基因檢測】神經外科學中如何充實AGL基因檢測內容

基因檢測的序列名稱：

AGL

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

178

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：淀粉-α-1、6-葡糖苷酶，4-α-葡糖基轉移酶基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes the glycogen debrancher enzyme which is involved in glycogen degradation. This enzyme has two independent catalytic activities which occur at different sites on the protein: a 4-alpha-glucotransferase activity and a amylo-1,6-glucosidase activity. Mutations in this gene are associated with glycogen storage disease although a wide range of enzymatic and clinical variability occurs which may be due to tissue-specific alternative splicing. Alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼參與糖原降解的糖原脫支酶。該酶具有兩個獨立的催化活性，它們分別在蛋白質的不同位置發(fā)生：4-α-葡萄糖轉移酶活性和淀粉-1,6-葡萄糖苷酶活性。該基因的突變與糖原貯積病有關，盡管可能由于組織特異性的選擇性剪接而發(fā)生了廣泛的酶學和臨床變異性。已經描述了編碼不同同工型的可替代剪接的轉錄物。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

GDE

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：100315633；結束位置坐標為：100389579。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：99850077；結束位置坐標為：99924023。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/{Hydrolases,Transferases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/{水解酶，轉移酶}

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleoplasm(Supported)

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

胞質溶膠；核質

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Amylo-1,6-glucosidase deficiency; Glycogen Storage Disease Type III; Ventricular hypertrophy; Broad nasal tip; Fibrosis, Liver; Hyperlipidemia; Hypertriglyceridemia result; Chubby cheeks; Full cheeks; Hyperplasia of cheeks; Hypertrophy of cheeks; Puffy cheeks; Distal amyotrophy; Enophthalmos; Sunken eyes; Thin upper lip vermilion; Mild Mental Retardation; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Myopathy; Cardiomyopathies; Immunologic Deficiency Syndromes; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Muscle Weakness; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Hepatomegaly; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

Amylo-1,6-葡萄糖苷酶缺乏癥；糖原貯積病 III 型；心室肥大；寬鼻尖；纖維化肝臟；高脂血癥；高甘油三酯血癥結果；胖嘟嘟的臉頰;飽滿的臉頰；臉頰增生;臉頰肥大;浮腫的臉頰；遠端肌萎縮；眼球內陷；凹陷的眼睛；薄上唇朱紅色；輕度智力低下；肝轉氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉氨酶升高；低血糖癥；肝功能障礙；面部中部突出減少；中面部營養(yǎng)不良；面中部后縮；中臉??；肌病;心肌病;免疫缺陷綜合癥；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；營養(yǎng)不良的顴骨;顴骨變平；肌肉無力;鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；肝腫大；身材矮小；肝硬化實驗性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Asthma

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

哮喘

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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(責任編輯：佳學基因)