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【佳學(xué)基因檢測】基因檢測報告PM1,PM2,PP3是什么意思？

【佳學(xué)基因】基因檢測報告PM1,PM2,PP3是什么意思？ 是ACMG發(fā)布的2015年基因突變解讀指南制定的證據(jù)編碼系統(tǒng)。具體可以搜原文，大概意思如下 PM1:突變發(fā)生的結(jié)構(gòu)域有重要功能或者是突變熱點 PM2:突變在健康人群中不存在或者發(fā)生概率極低 PP3:多個預(yù)測性工具預(yù)測該突變對蛋白有破壞性影響。

【佳學(xué)基因檢測】基因檢測報告PM1,PM2,PP3是什么意思？


是ACMG發(fā)布的2015年基因突變解讀指南制定的證據(jù)編碼系統(tǒng)。具體可以搜原文，大概意思如下

PM1:突變發(fā)生的結(jié)構(gòu)域有重要功能或者是突變熱點

PM2:突變在健康人群中不存在或者發(fā)生概率極低

PP3:多個預(yù)測性工具預(yù)測該突變對蛋白有破壞性影響。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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