【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼基礎(chǔ)：如何從VCF格式文件中獲取基因測(cè)序數(shù)據(jù)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

VCF格式是一種基因測(cè)序領(lǐng)域常用的基因序列存儲(chǔ)格式。了解VCF格式是基因信息注釋工作與基因測(cè)序工作進(jìn)行對(duì)接的第一步。本文介結(jié)從采用VCF格式存儲(chǔ)的基因數(shù)據(jù)中獲取受檢者基因信息的一個(gè)工具，以及使用這一個(gè)工具的方法。

為什么要開(kāi)發(fā)vcfR工具包？vcfR有什么用途？

VCF文件格式成為記錄一個(gè)人基因信息的通用格式文件，正如JPG是照片和圖形的通用格式文件一樣。由于測(cè)序成本的大幅度降低，數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)成為現(xiàn)行基因檢測(cè)的通行技術(shù)，而基因解碼進(jìn)一步對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)方法進(jìn)行升級(jí)換對(duì)，讀取和理解基因信息成為基因信息閱讀、傳遞和交流的一個(gè)重要需要。因此，我們需要掌握對(duì)VCF格式文件進(jìn)行處理的軟件。vcfR軟件不僅可提取基因型，還可以提取與基因型測(cè)定的質(zhì)量的數(shù)據(jù)。vcfR是一個(gè)在R語(yǔ)言下開(kāi)發(fā)的工具，因?yàn)镽提供了一個(gè)交互體驗(yàn)和一個(gè)通常用于基因信息分析的環(huán)境。通過(guò)vcfR可以讀取VCF文件，存儲(chǔ)到R語(yǔ)言支持的各種文件格式。并采用R語(yǔ)言進(jìn)行匯總、繪圖、統(tǒng)計(jì)。VcfR還提供了通過(guò)修改各種參數(shù)，用可視化的方式再現(xiàn)這些參數(shù)對(duì)分析結(jié)果的影響的功能。另外vcfR還可以使用基因序列文件（FASTA）和基因注釋文件（GFF），使得基因組的特定區(qū)域如染色體可以以圖形的方式展現(xiàn)。vcfR還可以通過(guò)轉(zhuǎn)換函數(shù)將vcfR的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)換成為R環(huán)境下其他基因信息分析工具可以使用的文件格式。更為復(fù)雜的運(yùn)算可以通過(guò)C++語(yǔ)言來(lái)實(shí)現(xiàn)。

VCF文件的存儲(chǔ)格式：

vcf文件分為三個(gè)部分

• ‘#’號(hào)開(kāi)頭行——meta
• 非#號(hào)開(kāi)頭行分為fix和gt兩個(gè)部分

fix部分存儲(chǔ)vcf文件中非#號(hào)開(kāi)頭行的前7列，分別是

• 染色體編號(hào)
• 堿基位置
• ID
• 參考?jí)A基
• 變異堿基
• 質(zhì)量值
• 是否過(guò)濾

gt 部分存儲(chǔ)兩部分內(nèi)容

• format
• 樣本基因型
•  

vcfR的主要功能

vcf主要功能介紹：

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