【佳學(xué)基因檢測(cè)】tocilizumab治療與STAT3功能獲得性突變基因檢測(cè)與嚴(yán)重全血細(xì)胞減少癥患者的療效

免疫失調(diào)疾病的創(chuàng)新性治療研究基因檢測(cè)應(yīng)用依據(jù)

根據(jù)免疫失調(diào)疾病的創(chuàng)新性治療研究基因檢測(cè)應(yīng)用依據(jù)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2021 Mar 17;22(1):19.》在第BMC Immunol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《tocilizumab治療與STAT3功能獲得性突變基因檢測(cè)與嚴(yán)重全血細(xì)胞減少癥患者的療效》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Wenjie Wang , Luyao Liu , Xiaoying Hui , Ying Wang , Wenjing Ying , Qinhua Zhou , Jia Hou , Mi Yang , Bijun Sun , Jinqiao Sun , Xiaochuan Wang 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 33731004和 doi: 10.1186/s12865-021-00411-1.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

功能獲得突變,免疫失調(diào),STAT3轉(zhuǎn)錄因子,Tocilizumab。

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Gain-of-function mutations; Immune Dysregulation; STAT3 transcription factor; Tocilizumab.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測(cè)臨床應(yīng)用正確性與全面性研究背景：基因測(cè)序結(jié)果的基因檢測(cè)與基因解碼差異性分析的針對(duì)疾病發(fā)生的基因原因及個(gè)性化用藥基因檢測(cè)研究目的是報(bào)告一例通過(guò)下一代測(cè)序發(fā)現(xiàn)的新發(fā)STAT3功能獲得性突變患者的臨床特征、免疫學(xué)特征和治療?；驕y(cè)序結(jié)果的基因檢測(cè)與基因解碼差異性分析研究了托昔單抗治療STAT3突變引起的免疫失調(diào)疾病的療效：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測(cè)結(jié)果：患者為16歲女孩。她出生后出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染和慢性腹瀉。她在14歲時(shí)患有危及生命的自身免疫性全血細(xì)胞減少癥。在接受糖皮質(zhì)激素治療后，她患上了糖尿病。然而，當(dāng)糖皮質(zhì)激素逐漸減少時(shí)，她的全血細(xì)胞減少癥反復(fù)。下一代測(cè)序顯示STAT3基因中存在一個(gè)新的雜合突變，c.1261G>a（p.G421R），該突變先前被描述為功能獲得突變。托西利珠單抗治療后，她的全血細(xì)胞減少癥有效緩解，胰島素和糖皮質(zhì)激素治療在12個(gè)月內(nèi)逐漸停止。她在治療前出現(xiàn)淋巴細(xì)胞減少和CD4/CD8比值倒置。淋巴細(xì)胞亞群分析表明，效應(yīng)器記憶CD4+、效應(yīng)器記憶CD8+和中央記憶CD4+T細(xì)胞擴(kuò)增。記憶B細(xì)胞和幼稚CD4+T細(xì)胞的比例降低，幼稚B細(xì)胞的比例增加。所有異常淋巴細(xì)胞變化均無(wú)明顯改善。在早發(fā)性多器官自身免疫患者中，通過(guò)next基因測(cè)序確定STAT3 GOF突變。包括基因測(cè)序結(jié)果的基因檢測(cè)與基因解碼差異性分析的患者在內(nèi)，13名STAT3 GOF突變患者接受了靶向治療。其中12名患者單獨(dú)使用托西利珠單抗或與JAK抑制劑聯(lián)合使用托西利珠單抗，10名患者病情好轉(zhuǎn)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：對(duì)于早發(fā)難治性或多器官免疫失調(diào)疾病患者，應(yīng)進(jìn)行基因測(cè)序。靶向藥物可以有效改善與STAT3功能獲得突變相關(guān)的臨床問(wèn)題，而非靶向免疫抑制治療通常是不夠的。：

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