【佳學基因檢測】胰島移植中基因檢沒C3突變引起的非典型溶血尿毒癥綜合征
非典型溶血尿毒癥綜合征原因的快速查找基因檢測質(zhì)量控制方法
根據(jù)非典型溶血尿毒癥綜合征原因的快速查找基因檢測質(zhì)量控制方法，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《. 2020 Sep 19;21(1):405.》在第BMC Nephrol期發(fā)表了一篇標題為《胰島移植中基因檢沒C3突變引起的非典型溶血尿毒癥綜合征》的臨床使用結果文章。該基因領域的臨床應用研究由Thibault Bahougne , Jérome Olagne , Marion Munch , Laura Braun-Parvez , Marie-Pierrette Chenard , Véronique Frémeaux-Bacchi , Sophie Caillard , Philippe Baltzinger , Michel Greget , Laurence Kessler , Bruno Moulin 完成。
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基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 32950058和 doi: 10.1186/s12882-020-02062-7.
基因解碼研究關鍵詞：
非典型溶血尿毒癥綜合征,病例報告,補體C3,胰島移植。
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：
Keywords: Atypical hemolytic and uremic syndrome; Case report; Complement C3; Islets of Langerhans transplantation.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹：
基因檢測臨床應用正確性與全面性研究背景：個體基因突變檢測結果與疾病治療的相關性研究在此報告新穎觀察到與非典型溶血尿毒癥綜合征（aHUS）相關的C3突變，該突變發(fā)生在胰島移植患者中。免疫抑制治療，如鈣調(diào)磷酸酶抑制劑，與腎毒性等不良反應有關病例介紹：一名患有脆性糖尿病的40歲男性患者被納入TRIMECO試驗，在胰島移植后2個月成為胰島素非依賴性患者。胰島移植約15個月后，患者因aHUS出現(xiàn)急性腎損傷。盡管進行了血漿置換和厄庫利珠單抗治療，該患者仍發(fā)展為終末期腎病。一項遺傳檢查發(fā)現(xiàn)C3基因中存在錯義變體（p.R592Q）。在體外，這種C3變體具有缺陷因子I蛋白水解活性，膜蛋白作為輔助因子蛋白，因此被歸類為致病性。大約在aHUS發(fā)作1年后，腎移植在特異性抗C5單克隆抗體eculizumab的保護下進行?；颊吣I功能正常，4年后胰島功能仍保持正常基因檢測機構選擇及臨應用研究結論：胰島移植可能觸發(fā)了這一aHUS事件，但這一聯(lián)系需要澄清。盡管預防性厄庫利珠單抗可維持移植腎功能，但其療效仍需在更多人群中進行研究試驗注冊：臨床試驗。政府NCT01148680:：
2048-1154
