【佳學(xué)基因檢測】基因檢測揭示單基因糖尿病的多種表現(xiàn)形式

青年糖尿病重大發(fā)現(xiàn)情資分享基因檢測如何加快科研立項(xiàng)

根據(jù)青年糖尿病重大發(fā)現(xiàn)情資分享基因檢測如何加快科研立項(xiàng)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《2014 Mar 23; 5(2): 121–133.》在第J Diabetes Investig.?期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測揭示單基因糖尿病的多種表現(xiàn)形式》的個(gè)性化治療探索文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Valerie M Schwitzgebel*完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?24843749和?doi:?10.1111/jdi.12197

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

單基因糖尿病，下一代測序

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Monogenic diabetes, Next generation sequencing

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

單基因糖尿病是由單基因缺陷引起的一組異質(zhì)性疾病。缺陷主要分為兩類：β細(xì)胞功能的破壞或β細(xì)胞數(shù)量的減少。正確的診斷很重要，因?yàn)樗赡軐?dǎo)致受影響受試者治療的改變，并影響長期并發(fā)癥。據(jù)估計(jì)，單基因糖尿病的患病率為所有糖尿病患者的2–5%。對遺傳形式的新穎描述可追溯到1928年，當(dāng)時(shí)卡米奇確定了常染色體顯性糖尿病家族2。1975年，成熟型青年糖尿病（MODY）被定義為25歲之前發(fā)生的糖尿病，由于固有的β細(xì)胞缺陷，常染色體顯性遺傳3。先進(jìn)個(gè)因果關(guān)聯(lián)的基因編碼為葡萄糖激酶（GCK）4。幾年后，另兩種單基因型糖尿病，MODY1和MODY3，被認(rèn)為是轉(zhuǎn)錄因子基因突變所致；肝細(xì)胞核因子4和1α（HNF4A，HNF1A）分別為5。在過去幾年中，關(guān)于單基因糖尿病中β細(xì)胞基因的發(fā)現(xiàn)使人們對人類β細(xì)胞有了更好的了解。下一代測序的可用性將有助于揭示遺傳性糖尿病的全譜，從真正的單基因到雙基因、寡基因和多基因特征。這一工具無疑將提供對不同糖尿病變異的更深入理解，并導(dǎo)致對特定形式的優(yōu)化治療。修飾基因的發(fā)現(xiàn)也將有助于更好地了解不同的糖尿病表型。體外和體內(nèi)的功能分析也將有助于確定特定的基因相關(guān)療法。這些結(jié)果將被證明與2型糖尿病β細(xì)胞缺陷的病理生理學(xué)有關(guān)。對人類糖尿病的廣泛了解將有助于改善治療、結(jié)果、預(yù)防，并有望治好。

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