【佳學(xué)基因檢測】腎源性尿崩癥：基因檢測揭示分子背景和潛在治療方法

腎源性疾病的致病基因基因檢測的使用基礎(chǔ)

根據(jù)腎源性疾病的致病基因基因檢測的使用基礎(chǔ)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《?2013 Apr; 34(2): 278–301.》在第Endocr Rev.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《腎源性尿崩癥：基因檢測揭示分子背景和潛在治療方法》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Hanne B. Moeller,?S?ren Rittig, and?Robert A. Fenton完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?23360744和doi:?10.1210/er.2012-1044

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

水通道蛋白-2,AQP2,水平衡,精氨酸加壓素,AVP,腎源性尿崩癥

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:The water channel aquaporin-2,AQP2,water balance,arginine vasopressin,AVP, nephrogenic diabetes insipidus

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

水通道蛋白-2（AQP2）在腎集合管中表達(dá)，在維持體內(nèi)水分平衡中起著關(guān)鍵作用。該通道由肽類激素精氨酸加壓素（AVP）調(diào)節(jié)，AVP通過2型加壓素受體（AVPR2）發(fā)揮作用。AQP2或AVPR2的功能或調(diào)節(jié)中斷導(dǎo)致腎源性尿崩癥（NDI），這是一種常見的腎源性臨床疾病，以多飲多尿為特征。幾年來，重大的研究工作促進(jìn)了致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應(yīng)用研究在基因、細(xì)胞、分子和生物學(xué)水平上對NDI的理解。NDI通常表現(xiàn)為遺傳性（先天性）NDI，由AVPR2或AQP2基因突變引起；或獲得性NDI，例如由于醫(yī)療或電解質(zhì)紊亂。在這篇文章中，致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應(yīng)用研究全面概述了NDI的遺傳、細(xì)胞生物學(xué)和病理生理學(xué)原因，重點介紹了鋰和其他藥物治療、急性和慢性腎衰竭以及鈣和鉀水平紊亂引起的先天性和后天性NDI。此外，致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應(yīng)用研究還概述了賊近提出的令人興奮的新治療策略，這些策略用于緩解某些形式疾病的癥狀，并繞過G蛋白偶聯(lián)受體信號傳導(dǎo)。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614