【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)黑素皮質(zhì)素-4受體缺乏患者減肥手術(shù)和血糖控制結(jié)果

肥胖的分子生物學(xué)診斷須知的基因檢測(cè)價(jià)值

根據(jù)肥胖的分子生物學(xué)診斷須知的基因檢測(cè)價(jià)值，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jan 13;12:792354.》在第Front Endocrinol (Lausanne)期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)黑素皮質(zhì)素-4受體缺乏患者減肥手術(shù)和血糖控制結(jié)果》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Esphie Grace Fodra Fojas?,?Saradalekshmi Koramannil Radha?,?Tomader Ali?,?Evan P Nadler?,?Nader Lessan?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35095762和?doi: 10.3389/fendo.2021.792354.?eCollection 2021.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

MC4R缺乏,減肥手術(shù),代謝外科,單基因肥胖,肥胖藥物治療,肥胖治療。

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?MC4R deficiency; bariatric surgery; metabolic surgery; monogenic obesity; obesity pharmacotherapy; obesity treatment.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測(cè)臨床應(yīng)用正確性與全面性研究背景：黑素皮質(zhì)素-4受體（MC4R）突變是罕見(jiàn)的單基因肥胖賊常見(jiàn)的形式。然而，減肥手術(shù)（BS）和藥物治療對(duì)MC4R缺乏癥（MC4R-d）患者體重和血糖控制的療效尚未得到充分證實(shí)。體型與健康的基因矯正方法項(xiàng)目組調(diào)查并比較了患有和不患有MC4R-d的患者的BS和藥物治療的疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測(cè)結(jié)果：基因檢測(cè)臨床應(yīng)用效果及科研級(jí)數(shù)據(jù)的獲取方法：從電子數(shù)據(jù)庫(kù)中獲得相關(guān)詳細(xì)信息，這些患者包括患有MC4R-d的BS患者（研究組，SG）和野生型對(duì)照組（年齡和性別匹配的對(duì)照組，CG）。報(bào)告了SG的短期和長(zhǎng)期結(jié)果。比較兩組的短期疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測(cè)結(jié)果：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測(cè)結(jié)果：對(duì)70名患者進(jìn)行了MC4R-d篩查。SG[6名個(gè)體（4名女性，2名男性）；18歲（10-27歲）；50.3（41.8-61.9）kg/m2，3名純合T162I突變患者，2名雜合T162I突變患者，1名雜合I170V突變患者]的隨訪時(shí)間長(zhǎng)達(dá)10年。體重減輕，因突變類(lèi)型而異[17.99（6.10-22.54）%]穩(wěn)定6個(gè)月；此后觀察到結(jié)果的異質(zhì)性。BS在體重和血糖控制方面優(yōu)于利拉魯肽。在6個(gè)月的中位隨訪中，SG組和CG組的體重減輕率（分別為20.8%和23.0%，p=0.65）無(wú)顯著差異[八名個(gè)體（四名女性，四名男性）；BS組19.0（17.8-36.8）歲，BS組46.2（42.0-48.3）kg/m2或超聲治療干預(yù)組]。患有MC4R-d和2型糖尿病患者的血糖控制在BS后得到改善：基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：體型與健康的基因矯正方法項(xiàng)目組的數(shù)據(jù)表明，BS對(duì)MC4R-d患者有效的短期但不同的長(zhǎng)期減肥和血糖控制結(jié)果，表明持續(xù)監(jiān)測(cè)和補(bǔ)充治療干預(yù)的重要性：

 罕見(jiàn)病-結(jié)節(jié)性硬化癥