【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)伴FOXP3新突變的IPEX綜合征產(chǎn)生腎臟病

免疫科及血液科的故事基因檢測(cè)的個(gè)性化藥物選擇

根據(jù)免疫科及血液科的故事基因檢測(cè)的個(gè)性化藥物選擇，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Feb 2;12:752775.》在第Front Genet期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)伴FOXP3新突變的IPEX綜合征產(chǎn)生腎臟病》的臨床應(yīng)用實(shí)錄文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Ruijuan Ke?,?Ying Zhu?,?Fang Deng?,?Daliang Xu?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35186001和?doi: 10.3389/fgene.2021.752775.?eCollection 2021.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

FOXP3,IPEX綜合征,診斷治療全外顯子測(cè)序。

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?FOXP3; IPEX syndrome; diagnosis; treatment; whole-exon sequencing.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

免疫失調(diào)、多內(nèi)分泌疾病、腸病、X連鎖（IPEX）綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，以多種免疫疾病為特征。FOXP3基因的不同突變可能導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)。在此，免疫疾病的發(fā)病機(jī)制及其個(gè)性化用藥基因檢測(cè)課題組提出一例罕見的IPEX綜合征病例，該病例由一種新的FOXP3變體引起。臨床表現(xiàn)包括自身免疫性溶血、支氣管擴(kuò)張、腹瀉和蛋白尿，但無(wú)糖尿病或其他內(nèi)分泌疾病。全外顯子測(cè)序證實(shí)了IPEX綜合征的診斷。支持治療并沒有改善患者的癥狀，而免疫抑制治療顯示出了很好的療效。免疫疾病的發(fā)病機(jī)制及其個(gè)性化用藥基因檢測(cè)課題組報(bào)告的患者將提高對(duì)IPEX綜合征腎臟表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)

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