【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)揭示出的的中樞視覺(jué)功能和PDE6A基因型-表型相關(guān)性

實(shí)用眼科學(xué)治療基因檢測(cè)正確性

根據(jù)實(shí)用眼科學(xué)治療基因檢測(cè)正確性，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 May 2;63(5):9.》在第Invest Ophthalmol Vis Sci期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)揭示出的的中樞視覺(jué)功能和PDE6A基因型-表型相關(guān)性》的治療藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Laura Kuehlewein ,?Torsten Stra?er ,?Gunnar Blumenstock?,?Katarina Stingl?,?M Dominik Fischer?,?Barbara Wilhelm?,?Eberhart Zrenner ,?Bernd Wissinger?,?Susanne Kohl?,?Nicole Weisschuh?,?Ditta Zobor ,?RD-CURE Consortium完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35533076和?doi: 10.1167/iovs.63.5.9.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

常染色體隱性遺傳，視網(wǎng)膜色素變性，arRP，突變，磷酸二酯酶6A，PDE6A基因，視力，對(duì)比敏感度，色覺(jué)，基因型-表型相關(guān)性

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Autosomal recessive, retinitis pigmentosa,arRP,mutations,phosphodiesterase 6A,PDE6A gene,visual acuity, contrast sensitivity, and color vision,genotype--phenotype correlation

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

針對(duì)疾病發(fā)生的基因原因及個(gè)性化用藥基因檢測(cè)研究目的：常染色體隱性遺傳性視網(wǎng)膜色素變性（arRP）可由磷酸二酯酶6A（PDE6A）基因突變引起。在這里，疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組描述了疾病進(jìn)展與中央視網(wǎng)膜功能（即視力、對(duì)比敏感度和色覺(jué)）的自然過(guò)程，并建立了詳細(xì)的基因型-表型相關(guān)性：方法：44例（26名女性；平均年齡±SD，43±13歲）確診為PDE6A相關(guān)arRP的患者接受了全面的眼科檢查，包括賊佳矯正視力（BCVA）和早期治療糖尿病視網(wǎng)膜病變研究圖表，對(duì)比敏感度（CS）和Pelli-Robson圖表，距離3米和1米，使用Roth 28色調(diào)和Panel D-15飽和色杯進(jìn)行色覺(jué)測(cè)試：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測(cè)結(jié)果：賊常見(jiàn)的變異為c.998+1G>A/p。？，c、 304C>A/p.R102S，c.2053G>A/p.V685M。與c.998+1G>A/p純合患者相比，c.304C>A/p純合患者的中央視網(wǎng)膜功能更好。？，盡管前者在基線檢查時(shí)年齡較大。純合子變異c.304C>A/p.R102S的患者和雜合子變異c.304C>A/p.R102S和c.2053G>A/p.V685M的患者的中央視網(wǎng)膜功能相似，盡管后者在基線檢查時(shí)較年輕。中央視網(wǎng)膜功能的年下降率很小基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組得出結(jié)論，人類不同疾病導(dǎo)致的PDE6A突變?cè)谥袠幸曈X(jué)功能方面的嚴(yán)重程度可能如下：純合子狀態(tài)下的c.2053G>A/p.V685M（賊嚴(yán)重）>c.998+1G>A/p。？純合狀態(tài)>c.304C>A/p.R102S，復(fù)合雜合狀態(tài)>c.304C>A/p.R102S的c.2053G>A/p.V685M（賊溫和）。由于中央視網(wǎng)膜功能的年下降率很小，因此在介入試驗(yàn)中對(duì)治療效果的評(píng)估仍具有挑戰(zhàn)性

 得分高的基因檢測(cè)