基因解碼導(dǎo)讀：神經(jīng)纖維瘤是一種較為常見的遺傳性基因疾病，同樣也是常見的一種良性腫瘤。雖然神經(jīng)纖維瘤是良性腫瘤，但簡直比癌癥還可惡，沒有有效的治療方法，患者只能在遭受心理折磨的同時，等待一次又一次的手術(shù)?；忌仙窠?jīng)纖維瘤早期有癥狀?神經(jīng)纖維瘤患者應(yīng)該接受什么治療呢?
 

神經(jīng)纖維瘤又稱神經(jīng)膜瘤，神經(jīng)瘤，神經(jīng)周圍纖維瘤，雪旺細(xì)胞瘤，神經(jīng)周圍纖維母細(xì)胞瘤。主要是因為基因變異使得神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常所引起的。神經(jīng)纖維瘤一般發(fā)展緩慢，但青春期或妊娠期可加速發(fā)展，容易惡化。神經(jīng)纖維瘤如何確診?哪些異常癥狀應(yīng)該引起人們注意，提示可能罹患神經(jīng)纖維瘤？

早期：咖啡色斑常為賊早的表現(xiàn)，起于幼年期，在10%～20%的正常人群中也可以見到，但如超過5塊，則提示有本病的可能。

中期：淺表神經(jīng)叢的神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為可推動的珍珠結(jié)節(jié)，可有疼痛或壓痛。腫瘤在神經(jīng)干內(nèi)生長，致神經(jīng)干彎曲、彎形，少數(shù)可致惡變?？谇徽衬な艿綋p害，少數(shù)于上腭、頰、舌或唇發(fā)生乳頭狀瘤樣損害。
 

晚期：內(nèi)臟損害 嚴(yán)重度與皮損不相關(guān)，可有智力減退、癲癇、骨損害以及胃腸道、泌尿道、內(nèi)分泌系統(tǒng)表現(xiàn)。

由于臨床上存在諸多不確定性，基因解碼才是診斷神經(jīng)纖維瘤病的金標(biāo)準(zhǔn)。

1、對于身上出現(xiàn)多塊咖啡斑的嬰幼兒進(jìn)行基因解碼，可以盡早確診從而提前進(jìn)行干預(yù)。

2、進(jìn)行基因解碼確診為神經(jīng)纖維瘤的患者，可以根據(jù)致病基因進(jìn)行遺傳分析，明確生育后代可能會遺傳到神經(jīng)纖維瘤病的風(fēng)險，提早采取相應(yīng)的措施，防止疾病在家族而中的延續(xù)。

3、找到明確的致病基因后，有望通過基因矯正進(jìn)行針對性治療神經(jīng)纖維瘤。
 

1） 癥狀較輕者，一般不需要治療；

2） 基因解碼個性化治療：

根據(jù)基因解碼結(jié)果，NF1 是Ras 負(fù)向調(diào)控因子，Ras 下游靶點的抑制可減輕 NF1 缺失腫瘤細(xì)胞的生長。譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中，雷帕霉素類似物（如依維莫司）和 MEK 抑制劑可有效治療 NF1 相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤。采用雷帕霉素類似物和趨化因子受體抑制劑治療 NF1 相關(guān)膠質(zhì)瘤和惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤屬于探索性治療。

伊馬替尼可抑制 c-kit的功能，阻礙腫瘤的生長。

索拉非尼治療 NF1 相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤，貝伐單抗和依維莫司治療惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤，依維莫司治療進(jìn)展性 NF1 相關(guān)膠質(zhì)瘤，MEK 抑制劑治療兒童不可手術(shù)的 NF1 相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤，MEK 抑制劑治療 NF1 基因突變、RAS、RAF 或 MEK 激活的腫瘤的多種個性化方案也在進(jìn)行不斷的研究。

3） 手術(shù)切除治療。

神經(jīng)纖維瘤病很少惡變，病人要保持良好的心理狀態(tài)。合理飲食，加強(qiáng)營養(yǎng)，適當(dāng)運動，增強(qiáng)免疫力。
 

據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化及人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄，神經(jīng)纖維瘤病1型多發(fā)牛奶咖啡斑是在出生至2歲的時候就明顯表現(xiàn)出來，而其他癥狀多數(shù)會晚發(fā)。加上近一半的神經(jīng)纖維瘤病（2型可能更高）患者都是沒有家族史的，因此對于嬰幼兒期出現(xiàn)的多處咖啡斑，這個時候即使去找賊有經(jīng)驗的醫(yī)生就診，給出的建議往往也都是非確定性的。如何才能100%確定孩子是不是神經(jīng)纖維瘤病呢？如何預(yù)防該病的發(fā)生呢？那就是進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼、基因檢測。

神經(jīng)纖維瘤由特殊的基因序列變化引起，雖然該病是良性疾病，不會致命，但也給患者家庭造成的痛苦巨大。通過神經(jīng)纖維瘤致病鑒定基因解碼，有助于早期確診或者排除神經(jīng)纖維瘤病的診斷，從而提早干預(yù)或者避免不必要的焦慮。若確診是神經(jīng)纖維瘤，可以早期干預(yù)治療，提高治好的可能性，也可以為家族中成員提供正確的遺傳咨詢，即確定告知家族中成員生育后代遺傳神經(jīng)纖維瘤病的概率，明確哪些成員有必要進(jìn)行疾病風(fēng)險基因解碼。

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