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無反應(yīng)性甲基丙二酸血癥（MMA）是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由于維生素B12（鈷胺素）代謝異常引起的。該病通常與維生素B12的缺乏或利用障礙有關(guān)，導(dǎo)致體內(nèi)甲基丙二酸（MMA）水平升高...
生長遲緩、智力發(fā)育障礙、肌張力低下和肝病等癥狀可能與多種遺傳因素相關(guān)。在進行基因檢測時，通?？梢赃x擇針對已報道的突變位點進行檢測，這種方法被稱為靶向基因檢測或已知突變檢測...
原發(fā)性肝癌神經(jīng)內(nèi)分泌癌（Neuroendocrine Carcinoma of the Liver）是一種相對少見的肝癌類型，其特征是肝細胞表現(xiàn)出神經(jīng)內(nèi)分泌特征。在進行基因檢測時，通常是為了尋找與癌癥相關(guān)的特定基因突變...
偽火炬綜合癥（Pseudoachondroplasia）是一種遺傳性骨骼疾病，主要由基因突變引起，通常涉及ACAN基因的變異?；驒z測在診斷和管理此類遺傳疾病中發(fā)揮著重要作用，但同時也帶來了倫理與法律方...
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