慢性神經(jīng)內(nèi)臟酸性鞘磷脂酶缺乏癥(Niemann-Pick disease type A/B)是一種遺傳性代謝疾病,主要由酸性鞘磷脂酶(ASM)基因的突變引起。該疾病的基因檢測主要是針對ASM基因的突變進行分析。 而線...
選擇先天性呼吸膽瘺基因檢測的測序范圍時,可以考慮以下幾個方面: 1. 臨床表現(xiàn)和家族史:根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和家族史,確定可能相關(guān)的基因。例如,若有家族遺傳病史,可能需要擴展到...
原發(fā)性短腸綜合征(Short Bowel Syndrome, SBS)是一種由于腸道缺失或功能障礙導致的營養(yǎng)吸收不良的疾病。對于其致病基因的鑒定,常用的基因檢測方法包括: 1. 全外顯子測序(Whole Exome Sequenci...
急性間歇性卟啉癥(Acute Intermittent Porphyria, AIP)是一種遺傳性代謝疾病,主要由于卟啉代謝途徑中的酶缺陷引起?;驒z測是診斷此病的重要手段之一,但其價格差異可能由以下幾個因素造成:...
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