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【佳學(xué)基因檢測】慢性創(chuàng)傷性腦病基因檢測準(zhǔn)確嗎

基因檢測可以提供有關(guān)慢性創(chuàng)傷性腦病(CTE)風(fēng)險的有用信息,但其準(zhǔn)確性和預(yù)測能力有限。目前,CTE的確診仍然依賴于病理學(xué)檢查。

佳學(xué)基因檢測】慢性創(chuàng)傷性腦病基因檢測準(zhǔn)確嗎


慢性創(chuàng)傷性腦病基因檢測準(zhǔn)確嗎

基因檢測可以提供有關(guān)慢性創(chuàng)傷性腦病(CTE)風(fēng)險的有用信息,但其準(zhǔn)確性和預(yù)測能力有限。目前,CTE的確診仍然依賴于病理學(xué)檢查。

慢性創(chuàng)傷性腦病(Chronic Traumatic Encephalopathy)是由哪些基因突變引起的?

慢性創(chuàng)傷性腦?。–hronic Traumatic Encephalopathy,簡稱CTE)是一種與反復(fù)性腦部外傷密切相關(guān)的進行性神經(jīng)退行性疾病,常見于拳擊、橄欖球、摔跤、足球等運動員,以及經(jīng)歷爆炸傷或長期頭部震蕩的軍人。目前,CTE 的主要致病機制被認(rèn)為是外傷引發(fā)的 tau蛋白異常磷酸化和沉積,而并非由某一單一基因突變直接引起。盡管CTE不屬于經(jīng)典的遺傳性疾病,但研究表明,部分基因變異可能影響個體對腦部外傷的易感性、神經(jīng)修復(fù)能力及發(fā)病風(fēng)險。

1. APOE基因(Apolipoprotein E)

目前研究最廣泛的是 APOE 基因,尤其是其 ε4 等位基因。APOE ε4 被認(rèn)為與阿爾茨海默病有關(guān),同時也被發(fā)現(xiàn)可能增加CTE發(fā)病風(fēng)險。ε4等位基因的攜帶者在頭部外傷后的神經(jīng)炎癥反應(yīng)更強、tau蛋白積累更快,可能更容易發(fā)展為CTE。然而,APOE ε4 并非致病突變,僅是風(fēng)險因子,攜帶并不代表一定發(fā)病。

2. MAPT基因(微管相關(guān)蛋白Tau)

MAPT基因編碼tau蛋白,tau異常磷酸化是CTE的核心病理特征。有研究指出,某些MAPT基因的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)可能影響tau的表達和功能,進而增加神經(jīng)元損傷后的tau聚集傾向。這種基因型與tau蛋白沉積病變?nèi)绨柎暮D?、額顳葉癡呆等也有關(guān)聯(lián)。

3. TMEM106B、TREM2等神經(jīng)炎癥相關(guān)基因

一些與免疫調(diào)控和神經(jīng)炎癥反應(yīng)有關(guān)的基因也被提出與CTE有關(guān)。例如,TMEM106B 與溶酶體功能有關(guān),TREM2 參與神經(jīng)元損傷后的微膠質(zhì)反應(yīng)。變異可能導(dǎo)致炎癥反應(yīng)持續(xù)、神經(jīng)損傷加重。

4. 其他研究中的候選基因

包括COMT(影響多巴胺代謝)、IL-1β(炎癥因子)、SOD2(抗氧化防御)等,可能在外傷后腦組織修復(fù)中起作用,但目前證據(jù)仍不充分。

結(jié)論:

CTE 并不是由特定的基因突變引起的單基因病,而是一種 “創(chuàng)傷+易感基因” 模式下的多因素疾病。APOE ε4 和 MAPT 是當(dāng)前研究最相關(guān)的兩個基因,但它們只是增加風(fēng)險,而非決定命運?;蜃儺愒诎l(fā)病中的作用尚屬輔助因素,環(huán)境暴露(如重復(fù)腦震蕩)才是主要誘因。未來深入研究這些易感基因可能為早期篩查和個體化干預(yù)提供更多依據(jù)。

慢性創(chuàng)傷性腦病(Chronic Traumatic Encephalopathy)基因可以篩查嗎

慢性創(chuàng)傷性腦病(Chronic Traumatic Encephalopathy,簡稱CTE)是一種進展性神經(jīng)退行性疾病,通常與長期或重復(fù)性腦部外傷有關(guān),常見于運動員、軍人及長期暴露于撞擊性傷害的人群。它的臨床表現(xiàn)包括記憶障礙、情緒不穩(wěn)、沖動控制減退、認(rèn)知功能下降和進行性癡呆。CTE 的確診目前仍依賴于死后病理學(xué)檢測(如神經(jīng)元中的tau蛋白沉積),尚無法通過單一基因檢測進行確診。然而,基因篩查可以在一定程度上評估個體患CTE的易感性。

目前研究發(fā)現(xiàn),與CTE易感性最相關(guān)的基因是 APOE(載脂蛋白E)基因,特別是ε4等位基因。APOE ε4 是阿爾茨海默?。ˋD)的高風(fēng)險因素之一,也被認(rèn)為可能影響CTE患者在腦損傷后的神經(jīng)恢復(fù)能力。攜帶 APOE ε4 基因的人在遭受重復(fù)性腦外傷后,更易出現(xiàn)嚴(yán)重神經(jīng)退行改變,盡管不是必然發(fā)病。因此,APOE 基因檢測可作為一種風(fēng)險評估工具,但不能用于確診或排除CTE。

此外,還有一些研究正在探索其他與神經(jīng)修復(fù)、炎癥反應(yīng)、軸突損傷等相關(guān)的基因,如 MAPT(編碼tau蛋白)、TMEM106B、TREM2 等,這些基因可能在神經(jīng)退行性病變中起調(diào)節(jié)作用,但目前尚未形成臨床共識,也不被用于常規(guī)篩查。

需要強調(diào)的是,CTE 目前主要歸因于環(huán)境和外傷因素,基因只是在發(fā)病機制中提供易感背景。因此,即使基因檢測顯示存在某種高風(fēng)險等位基因,也不意味著一定會患病,反之亦然。

總結(jié)來說,雖然CTE不能通過基因檢測進行確診,但某些基因(如APOE ε4)可用于評估患病風(fēng)險。在有家族史或長期暴露于腦部損傷風(fēng)險的人群中,進行相關(guān)基因篩查有助于預(yù)防干預(yù)、生活方式調(diào)整及科學(xué)監(jiān)測。但現(xiàn)階段,基因檢測仍屬于輔助性工具,不能替代臨床評估和長期觀察。未來,隨著神經(jīng)遺傳學(xué)研究的深入,基因在CTE中的作用將更為清晰。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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