【佳學(xué)基因-基因檢測】肝豆狀核變性在我國誤診率極高

肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，該病是由于過多的銅在體內(nèi)積聚而致發(fā)病，特別是在肝臟，大腦和眼睛。肝豆狀核變性新穎發(fā)病一般在6歲至45歲之間，但賊常見的是在少年時期開始發(fā)病。該病的主要癥狀包括肝病綜合征、神經(jīng)及精神等問題。

由于發(fā)病患者少，醫(yī)生及患者對該病的認識不足，以及缺乏必要的隨訪和病人管理制度，造成臨床上肝豆狀核變性的誤診誤治嚴重，早期的文獻報告稱，我國總的誤診率達到53%。有的醫(yī)院誤診誤治率高達95%。發(fā)生肝豆狀核變性誤診的不僅僅局限某個科室和某個醫(yī)院，誤診常常涉及到消化科、肝病科、兒科、傳染科等多科室，大醫(yī)院、權(quán)威專家都會發(fā)生誤診。

由于誤診涉及到多醫(yī)院多科室多醫(yī)生，往往會造成肝豆狀核變性患者輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，受盡折磨，傾家蕩產(chǎn)，有的患者造成終身殘疾甚至死亡，所以認清肝豆狀核變性的臨床癥狀，做好診斷確診很重要。

在兒童和青少年中，肝病通常是肝豆狀核變性的初始特征，而在年齡較大的人中通常沒有肝臟問題，或肝臟疾病可能非常輕微。肝病的癥狀和體征包括皮膚或眼睛發(fā)黃（黃疸）、疲勞、食欲不振和腹部腫脹。

在成年人的診斷中，神經(jīng)或精神系統(tǒng)問題通常是他們的初始特征，而且通常發(fā)生在較年輕的成年人中，其癥狀包括笨拙，震顫，行走困難，言語障礙，思維能力受損，抑郁，焦慮和情緒波動。

在許多患有肝豆狀核變性的人中，由于銅沉積在角膜而形成綠色至棕色的環(huán)，稱為Kayser-Fleischer環(huán)，少數(shù)伴有眼睛運動異常，例如向上注視的能力受限。

因此，身體若發(fā)生震顫、行走困難、語言障礙、抑郁等疾病在進行基因解碼基因檢測時，應(yīng)當(dāng)將肝豆狀核變性的發(fā)病原因考慮在內(nèi)，避免誤診。

肝豆狀核變性由ATP7B基因突變引起。該基因為一種叫做銅轉(zhuǎn)運酶2的蛋白質(zhì)提供了制備指令，該蛋白質(zhì)起著從肝臟向身體其他部位運輸銅的作用。銅是許多細胞發(fā)揮功能所必需的物質(zhì)，但過量存在時，它是有毒的。銅轉(zhuǎn)運ATP酶2蛋白對于清除體內(nèi)多余的銅尤為重要。而ATP7B基因的突變阻礙了運輸?shù)鞍椎恼９δ?。由于該功能性蛋白質(zhì)的缺乏，造成多余的銅不能從體內(nèi)排出。結(jié)果，銅蓄積到有毒水平，會損害組織和器官，特別是肝臟和大腦。

研究表明，PRNP基因的正常突變可能會減輕肝豆狀核變性的病情。PRNP基因提供了制備朊蛋白的指令，該蛋白活躍在大腦和其他組織中，似乎與運輸銅有關(guān)。研究主要集中在PRNP基因突變如何影響朊蛋白的第129位。在這個位置，人們可以構(gòu)建蛋氨酸或氨基酸纈氨酸。在ATP7B基因突變的人群中，如果在朊蛋白的第129位，蛋氨酸代替纈氨酸，與遲發(fā)癥狀和神經(jīng)癥狀發(fā)生率增加相關(guān)，特別是震顫。但還需要更大規(guī)模的研究，但在這之前，PRNP基因突變對肝豆狀核變性的影響是成立的。

目前，引起這種病的原因很多，ATP7B只是導(dǎo)致這種疾病的一個原因，佳學(xué)基因開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，根據(jù)發(fā)病機理，而不是已報道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因，陽性檢出率會更高，分析也的正確性方面也具有決定性優(yōu)勢。
 

該疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變。患病者的父母每個人攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示這種病癥的癥狀和體征，即我們通常所說的攜帶者。目前，我們可以通過基因解碼基因檢測技術(shù)找到發(fā)病的根本原因，為有效治療創(chuàng)造可能。由于基因病是隨著血緣關(guān)系來傳遞的?；閼偈沟没蛑匦陆M合，可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機會。這些先進的技術(shù)和方法正是在佳學(xué)基因為代表的基因信息分析專業(yè)機構(gòu)的倡導(dǎo)下不斷得到大家承認。越早接觸、了解，越早有利于家庭和個人。

2015年基因解碼數(shù)據(jù)庫有這樣一個案例，受檢者男性，55歲，該患者51歲時發(fā)現(xiàn)有肝脾腫大，52歲時有雙手震顫，55歲時雙手關(guān)節(jié)活動受限，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院未查出患病原因，于是到佳學(xué)基因后給予致病基因鑒定基因解碼，顯示該患者ATP7B突變基因，實為肝豆狀核變性患者，并及時糾正了患者銅代謝的正平衡狀況，目前病情得到很大緩解。我國肝豆狀核變性的總體誤診率達到53%，也就是說有一半以上的肝豆狀核變性患者會被誤診誤治，這對患者健康是一個巨大的隱患。因此及時進行致病基因鑒定基因解碼，有效查找到病因才能對癥治療，避免疾病的延誤。肝豆狀核變性基因檢測到哪里做？