外婆和母親都患有癌癥,外婆在老年患胰腺癌,母親40多歲患有肺癌。媽媽并無(wú)吸煙習(xí)慣,其患病原因是基因突變。其兒子是否有大幾率遺傳癌細(xì)胞,其孫子是否會(huì)隔代遺傳?一篇入組超過20萬(wàn)人的研究可以回答這個(gè)問題——“癌癥會(huì)遺傳,約有1/3的癌癥是由遺傳因素引起的”。癌癥基因檢測(cè)哪里做?
(一)2016年年初,著名的醫(yī)學(xué)期刊JAMA發(fā)表文章: Familial Risk and Heritability of Cancer Among Twins in Nordic Countries ,提供了癌癥遺傳數(shù)據(jù)。這項(xiàng)研究是到目前為止包含人數(shù)更多,觀察時(shí)間更長(zhǎng)的癌癥遺傳因素研究。研究組織單位為Nordic Twin Study of Cancer,專門研究北歐雙胞胎癌癥數(shù)據(jù)的組織;包含了北歐主要國(guó)家的有記錄雙胞胎——丹麥、挪威、芬蘭和瑞典;目前入組人數(shù)更多的研究,一共入組了超過35萬(wàn)(人)雙胞胎,上一個(gè)類似研究發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》,包含超過4萬(wàn)人數(shù)據(jù),這幾乎是上次10倍數(shù)據(jù);更早的研究者可以追溯到1870年出生的人群,研究更早數(shù)據(jù)收集可以追溯到1943年,平均每人觀測(cè)時(shí)間超過32年,整個(gè)研究超過一個(gè)世紀(jì)。這項(xiàng)研究的目的是要確定遺傳因素,相對(duì)于后天因素對(duì)癌癥發(fā)生的影響,在這個(gè)前提,不同的雙胞胎,再加上普通人群的數(shù)據(jù),就成了絕佳的研究對(duì)象。癌癥的發(fā)生是由家族因素(遺傳基因 + 家族環(huán)境)和非家族因素構(gòu)成,這三個(gè)方面的因素在同卵雙胞胎、異卵雙胞胎和正常人群中的一致性是不一樣的。癌癥基因檢測(cè)哪里做?
通過這三個(gè)人群的數(shù)據(jù)比較,我們就能推算出某種癌癥的遺傳影響。
(二)統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn),癌癥風(fēng)險(xiǎn)與遺傳因素密切相關(guān)。 癌癥基因檢測(cè)哪里做?
從統(tǒng)計(jì)可以看出,在正常人群中,到65歲平均8%的人會(huì)患上癌癥,到80歲和100歲時(shí)候,這個(gè)數(shù)字上升到25%和32%。但如果是異卵雙胞胎,其中一個(gè)人患有癌癥,另一個(gè)人在65歲患癌的可能性就上升到15%以上,到100歲有40%以上可能性患上癌癥。如果是同卵雙胞胎一方患癌癥,65歲時(shí)有20%以上會(huì)換上癌癥,到100歲更有近50%的機(jī)會(huì)患癌。深入分析數(shù)據(jù),會(huì)發(fā)現(xiàn)患上的癌種也有特異性。在所有研究對(duì)象中,一共有1383對(duì)同卵雙胞胎和1933對(duì)異卵雙胞胎患上癌癥。但患上同一種癌癥的比例是不一樣的:38%的同卵雙胞胎(522對(duì))患上同一種癌癥26%的異卵雙胞胎(496對(duì))患上同一種癌癥也就是說,基因更為接近的同卵雙胞胎,由于遺傳的關(guān)系更容易患上同一種癌癥。更后通過一系列數(shù)據(jù)分析和計(jì)算,約有33%的癌癥發(fā)生是由遺傳因素引起的,也就是“遺傳率”為33%。通俗地理解,就是在每3個(gè)癌癥患者中,有一人是因?yàn)橄忍?/span>基因的因素患上癌癥,其它兩人由于后天因素患上癌癥。
(三)除了基因遺傳因素外,家族環(huán)境也是重要的因素。正如之前討論的,結(jié)合同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的研究,我們可以了解到家族環(huán)境對(duì)癌癥發(fā)生的影響。同卵雙胞胎癌癥發(fā)病 = 同樣的遺傳基因 + 同樣的家族環(huán)境異卵雙胞胎癌癥發(fā)病 = 不同的遺傳基因 + 同樣的家族環(huán)境如果一種癌癥無(wú)論在同卵還是異卵雙胞胎中,發(fā)病率都很高,那么就很肯定這種癌癥并不來(lái)源于遺傳基因,而是家族環(huán)境。表中就是關(guān)于遺傳率和家族環(huán)境在各個(gè)癌腫中的影響,可以看到遺傳率和家庭環(huán)境的影響是不一樣的。有的癌癥遺傳率高,家族環(huán)境少,那么就意味著某種癌癥是由遺傳效應(yīng)影響較大。而遺傳率較低,家族環(huán)境因素較高,就說明有患癌的概率有一部分是由家族環(huán)境的不同所引起的。例如肺癌家族環(huán)境的比例就比較高,這可能是因?yàn)榉伟┖涂諝赓|(zhì)量、吸煙等相關(guān)性比較大。
當(dāng)然,這只是數(shù)學(xué)模型計(jì)算的結(jié)果,真正的情況和模型給出的具體數(shù)值肯定是有所區(qū)別??偨Y(jié)一下因此癌癥是會(huì)“遺傳”的,但每種癌癥的遺傳率不一樣。而且,通常說的“遺傳”因素中,不僅包括了由于遺傳基因所產(chǎn)生的癌癥易感性,還可能包括了同樣家族環(huán)境中的環(huán)境影響。[1]這里的數(shù)字只是由模型計(jì)算得出,實(shí)際上癌癥在個(gè)體的發(fā)生是遺傳基因 + 家族環(huán)境的共同結(jié)果。例如黑色素瘤,更大的導(dǎo)引是紫外線輻射造成的,白血病和接觸化學(xué)物質(zhì)也很有關(guān)系。這里的家族環(huán)境為0是因?yàn)槟P驼J(rèn)為“家庭共同環(huán)境的方差無(wú)法從環(huán)境因素中分解出來(lái)”。[2]這個(gè)結(jié)果只是北歐人群的結(jié)果,事實(shí)上癌癥的發(fā)生在不同人群和地域分布是非常不一樣的。譬如中國(guó)人的肝癌發(fā)生率很高(乙肝),河南的食管癌、廣東的鼻咽癌發(fā)病率也高于平均值。更多的人種特異性數(shù)據(jù)還需要當(dāng)?shù)氐难芯俊?(來(lái)源基因谷)
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