【佳學(xué)基因檢測】兩名成人肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏癥的治療經(jīng)驗基因檢測

面部肌肉異?；驒z測：

根據(jù) 抑郁癥治療國際聯(lián)盟基因檢測加快文章發(fā)表在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Mol Genet Metab Rep》?2021 Feb 22;27:100731..發(fā)表了一篇題目為《 兩名成人肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏癥的治療經(jīng)驗完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Jack Schjelderup,?Sigrun Hope?,?Christian Vatshelle,?Clara D M van Karnebeek等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?33665121

本文關(guān)鍵詞

成人；精氨酸；甜菜堿;肌酸；肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏；甘氨酸；智力殘疾;補(bǔ)充；?；撬?；治療。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?33665121

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

兩名成人肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏癥的治療經(jīng)驗

基因檢測臨床結(jié)論：

背景：肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏癥 (CTD) 是一種由 SCL6A8 突變引起的 X 連鎖智力障礙 (ID)。關(guān)于 CTD 成人病程的信息有限，并且沒有針對成人的治療研究。結(jié)果：在老年患者中，甘氨酸和精氨酸伴有不良反應(yīng)，而含有甜菜堿的專利產(chǎn)品改善了平衡、言語和進(jìn)食。停止補(bǔ)充后，病情惡化，開始補(bǔ)充甜菜堿后又好轉(zhuǎn)。甜菜堿補(bǔ)充劑對年輕患者也有益，減少了他的疲憊、喂養(yǎng)困難和體重減輕，使他能夠恢復(fù)他受保護(hù)的工作。討論與結(jié)論：人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測新穎報告甜菜堿補(bǔ)充劑對患有以下疾病的成年人具有良好的耐受性和有效性CTD，而精氨酸和/或甘氨酸伴有副作用。因此，甜菜堿可能是一種對 CTD 患者有用的新療法。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測討論了可能的潛在治療機(jī)制。據(jù)報道，甜菜堿對 NKCC1 通道具有拮抗作用，這是一種與布美他尼共有的機(jī)制，布美他尼是一種在自閉癥和癲癇中均具有良好療效的藥物。有必要在精心設(shè)計的研究中進(jìn)一步研究甜菜堿的作用。精氨酸；甜菜堿;肌酸；肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏；甘氨酸；智力殘疾;補(bǔ)充；?；撬?；治療。

 骨骼系統(tǒng)-致病基因鑒定基因檢測