【佳學基因檢測】基因解碼如何采用低覆蓋測序有效地檢測病例不足的已知和新發(fā)突變：增加檢測結果可信度

基因檢測正確度的方法與技術提升：

根據 神經系統(tǒng)與精神病基因學重點實驗室在研究基因檢測如何提高診治的正確性時發(fā)現，在國際有很高知名度基因檢測證據雜志《Am J Hum Genet》 2021 Apr 1;108(4):656-668..發(fā)表了一篇題目為《 低覆蓋測序成本有效地檢測代表性不足人群中已知和新的變異完成》的文章，進一步講述了基因解碼如何采用低覆蓋測序有效地檢測病例不足的已知和新發(fā)突變：增加檢測結果可信度靶應當考慮的問題。研究由Alicia R Martin, Elizabeth G Atkinson , Sinéad B Chapman, Anne Stevenson, Rocky E Stroud, Tamrat Abebe, Dickens Akena, Melkam Alemayehu, Fred K Ashaba, Lukoye Atwoli, Tera Bowers0, Lori B Chibnik1, Mark J Daly, Timothy DeSmet0, Sheila Dodge0, Abebaw Fekadu3, Steven Ferriera0, Bizu Gelaye4, Stella Gichuru5, Wilfred E Injera6, Roxanne James7, Symon M Kariuki8, Gabriel Kigen9, Karestan C Koenen, Edith Kwobah5, Joseph Kyebuzibwa, Lerato Majara 0, Henry Musinguzi, Rehema M Mwema, Benjamin M Neale , Carter P Newman, Charles R J C Newton8, Joseph K Pickrell , Raj Ramesar, Welelta Shiferaw, Dan J Stein, Solomon Teferra, Celia van der Merwe, Zukiswa Zingela, NeuroGAP-Psychosis Study Team等完成。研究結果收錄的數據庫代號為：JIAXUE GENETICS: 33770507

本文關鍵詞

非洲； GWAS； GWAS 陣列；成本比較；低覆蓋測序；學習規(guī)劃;全基因組測序。

人體疾病表征數據庫查詢

JIAXUE GENETICS: 33770507

基因解碼檢測研臨床相關性內容：

低覆蓋測序成本有效地檢測代表性不足人群中已知和新的變異

基因檢測臨床結論：

在代表性不足的人群中進行的遺傳研究確定了不成比例的新關聯數量。然而，大多數基因研究使用基因分型陣列和測序參考面板，以賊好地捕捉歐洲血統(tǒng)人群中賊常見的變異。為了比較賊適合代表性不足人群的數據生成策略，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測對來自埃塞俄比亞、肯尼亞、南非和烏干達。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測使用下采樣方法來評估兩種具有成本效益的數據生成策略（GWAS 陣列與低覆蓋測序）的質量，通過計算來自這些技術的估算變異與來自深度全基因組測序數據的變異的一致性。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測表明，與所有研究的常用 GWAS 陣列相比，深度≥4× 的低覆蓋測序捕獲所有頻率的變體更正確，并且成本相當。較低的測序深度（0.5-1×）與常用的低密度 GWAS 陣列相當。低覆蓋測序對新變異也很敏感； 4x 測序可檢測到高覆蓋率非洲全基因組中 45% 的單例和 95% 的常見變異。低覆蓋測序方法克服了由確定常見基因分型陣列引起的問題，有效地識別新變異，特別是在代表性不足的人群中，并提供了以與傳統(tǒng)方法相似的成本增強變異發(fā)現的機會。

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