【佳學基因檢測】Baraitser-Winter綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Baraitser-Winter綜合征是英文Baraitser-Winter syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;虹膜缺損—上瞼下垂—眼距增寬—智力低下。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Baraitser-Winter綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病
;生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做Baraitser-Winter綜合征基因解碼、基因檢測?
BRWS是一種罕見的發(fā)育表型,其特征為雙相,大鼻尖和突出的根部,先天性非病性上瞼下垂,脊柱狀縫合,眉弓,虹膜或視網(wǎng)膜缺損,感覺神經(jīng)性耳聾,肩胛肌肌肉和進行性關節(jié)僵硬的組合。和pachygyria具有前后嚴重梯度,很少lissencephaly或神經(jīng)異位。在某些情況下可見唇裂和腭裂,拇趾雙相,先天性心臟缺陷和腎臟異常。小頭畸形可能隨著時間的推移而發(fā)展??赡艽嬖谠缙诩∪馐芾郏紶柊橛?a href='http://vigrxplusreviewsreal.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性關節(jié)病。智力殘疾和癲癇的嚴重程度各不相同,并且與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常有很大關聯(lián)(Verloes等,2015總結(jié))。 Di Donato等。 (2014年)和Verloes等人。 (2015)表明BRWS,F(xiàn)ryns-Aftimos綜合征和腦顱面部綜合征代表相同的臨床實體.Biraitser-Winter SyndromeBaraitser-Winter syndrome-2(BRWS2; 614583)的遺傳異質(zhì)性是由ACTG1基因的雜合突變引起的(102560)在染色體17q25上。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖; Trigonocephaly;后縮;尖下巴;長中人;折疊螺旋;前哨的;短脖子;視網(wǎng)膜缺損;缺損;虹膜疣;長瞼裂;眼球震顫。該病臨床表征有:隱睪;小陰莖;三角頭畸形;下頜后縮;尖下巴;長人中;耳輪過度卷曲;鼻孔前翻;短頸;視網(wǎng)膜缺損;缺損;虹膜缺損;長瞼裂;眼球震顫。
佳學基因Baraitser-Winter syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Baraitser-Winter syndrome致病鑒定基因解碼
Baraitser-Winter syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
Baraitser-Winter syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Baraitser-Winter綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:243310;ICD編碼是Q87.0
Baraitser-Winter綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學基因的報告兼具科學性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯:佳學基因)