2015年來自山東煙臺的張姓家庭委托佳學基因為其兩個孩子進行致病基因解碼，其大兒子張軍（化名）一直身體健康，直到16歲時開始輕微的腿部肌肉痙攣，20歲時出現(xiàn)進行性肌肉萎縮、肌肉無力、肌束震顫、肌電圖異常、肌酸磷酸激酶升高，眼科檢查視力聽力均無異常，臨床診斷為肌萎縮側索硬化癥，且治療毫無進展。二兒子張鑫（化名）13歲，家里人非常擔心他也會患病，因此到佳學基因進行致病基因檢測，檢測后，哥哥張軍檢測出HEXA基因突變，該突變可引起肌肉無力、肌肉協(xié)調能力喪失（共濟失調）以及運動、語言問題和精神疾病等問題。HEXA基因突變實為一種非常罕見的遺傳性疾?。?/span>神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，而患者的弟弟并無此基因突變，因此弟弟不會患病。
 

什么是神經(jīng)節(jié)苷脂沉積??？

神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種罕見的遺傳性疾病，該病會逐漸破壞大腦和脊髓中的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）。
 

神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病在嬰兒期發(fā)病賊常見。患有這種疾病的嬰兒通常在3-6個月開始出現(xiàn)發(fā)育緩慢，運動減少。受該病影響，嬰兒逐步失去了運動能力，例如翻身、坐著和爬行。他們也會對噪音產(chǎn)生一種過度受驚的反應。隨著疾病的進展，兒童期的患兒，會出現(xiàn)視力和聽力喪失，智力殘疾，癱瘓。眼睛異常被稱為櫻桃紅斑，可以通過眼科檢查來識別該病，這是該疾病的特征之一。患有這種嚴重嬰兒型神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的兒童，通常只能活到幼兒時期。
 

其他類型的神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病非常罕見。癥狀和體征可能出現(xiàn)在兒童期、青春期或成年期，通常比嬰兒期出現(xiàn)的癥狀稍輕。特征包括肌肉無力、肌肉協(xié)調能力喪失（共濟失調）以及運動、語言問題和精神疾病等問題。這些癥狀和體征在神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病晚期發(fā)作的人中有很大的差別。
 

神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病在中國并不常見

神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病在人群中的發(fā)病是非常罕見的，其中基因突變是導致這種疾病的重要原因，其中德系猶太人（東歐和中歐）發(fā)病頻率比其他民族背景的人更常見。其次導致該病的基因突變?nèi)巳涸诳笨朔ㄒ峒幽么笕松鐓^(qū)、賓夕法尼亞舊秩序阿米什社區(qū)，以及移居美國路易斯安納州的法人后裔也比較常見。
 

運用基因檢測技術探究神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病發(fā)病原因

神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是由于HEXA基因突變所致。HEXA基因向β-氨基己糖苷酶提供指令指令，β-氨基己糖苷酶在大腦和脊髓中起著至關重要的作用。這種酶位于溶酶體中，溶酶體是細胞中分解有毒物質并充當回收中心的一種細胞器。在溶酶體，β氨基己糖苷酶有助于降解叫做GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的脂肪物質。
 

HEXA基因突變使β-氨基己糖苷酶活性喪失，使GM2神經(jīng)節(jié)苷脂降解受到影響。結果，特別是在大腦和脊髓神經(jīng)元中，這種物質不斷積累至毒性水平。GM2神經(jīng)節(jié)苷脂堆積造成的累積損傷導致這些神經(jīng)元受到破壞，是導致神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病出現(xiàn)一系列癥狀和體征的原因所在。
 

因為神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是由于溶酶體的酶的功能收到損害，包括GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的堆積，因此有時被稱為溶酶體貯積癥或GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病。
 

如何預防？

新婚或備孕前進行神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病基因解碼基因檢測，檢查夫妻雙方是否攜帶可以產(chǎn)生神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病胎兒的基因。如果夫妻雙方都攜帶神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病致病基因，可以通過天生一對基因解碼、健康寶貝基因解碼規(guī)避神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病胎兒的出生。