三A綜合癥是一種遺傳性疾病，其特征有三個(gè)特點(diǎn)：失弛癥、腎上腺皮質(zhì)功能衰竭癥和無(wú)淚綜合征。失弛癥是一種疾病，它會(huì)影響通過食道移動(dòng)食物的能力，食道是將食物從喉嚨輸送到胃的管道。因此，它會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的進(jìn)食困難和低血糖。阿狄森氏病，又稱為原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭癥，是由位于每個(gè)腎上的小激素分泌腺功能異常引起的。三A綜合癥的第三個(gè)特征是減少或缺乏分泌眼淚的能力。大多數(shù)有三A綜合癥的人都有這三個(gè)特征，盡管有些人只有兩個(gè)。 三A 綜合癥基因檢測(cè)哪里做？

  三A 綜合癥的許多特征都是由自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙引起的 。神經(jīng)系統(tǒng)的這部分控制著非自愿的身體過程，如消化、血壓和體溫。三A綜合癥患者經(jīng)常出汗，血壓調(diào)節(jié)困難，瞳孔大小不等、自主神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)等癥狀。患有這種疾病的人可能還有其他神經(jīng)異常，如發(fā)育遲緩、智力殘疾、語(yǔ)言障礙和小頭畸形等。此外，受影響的個(gè)體通常會(huì)出現(xiàn)肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)障礙和四肢神經(jīng)異常（周圍神經(jīng)病變）。一些人出現(xiàn)神經(jīng)萎縮，這是神經(jīng)的退化（萎縮）從眼睛到大腦的信息。三A綜合癥的許多神經(jīng)癥狀隨著時(shí)間的推移而惡化?；加?/span>三A 綜合癥的人經(jīng)常會(huì)在他們的手掌和腳掌上形成一層厚厚的皮膚（角化癥）。其他皮膚異常也可能出現(xiàn)這種情況。 三A 綜合癥基因檢測(cè)哪里做？

  無(wú)淚癥是三A綜合癥的領(lǐng)先個(gè)明顯跡象，因?yàn)樵谏缙?，受影響的孩子在哭泣時(shí)幾乎沒有眼淚或沒有眼淚。他們?cè)趦和蚯嗌倌陼r(shí)期發(fā)展出現(xiàn)失弛癥和腎上腺皮質(zhì)功能衰竭癥。大部分神經(jīng)邏輯特征在成年期開始。疾病的癥狀因人而異，甚至在同一家族成員之間各不相同。 三A 綜合癥基因檢測(cè)哪里做？
 

  AAAS基因突變導(dǎo)致了三A綜合癥。這個(gè)基因提供了制造一種叫ALADIN的蛋白的指令，他的功能并不是很好理解。在細(xì)胞內(nèi)，ALADIN在細(xì)胞核內(nèi)被發(fā)現(xiàn)，其結(jié)構(gòu)包圍這細(xì)胞核，并將其與細(xì)胞的其他部分分開。根據(jù)他的位置，ALADIN被認(rèn)為參與了分子進(jìn)出細(xì)胞核的過程。AAAS基因突變改變了ALADIN的結(jié)構(gòu)，然而，幾乎所有的突變都能阻止這種蛋白質(zhì)到達(dá)細(xì)胞核的適當(dāng)位置。在核膜中沒有ALADIN可能會(huì)破壞分子膜上的分子運(yùn)動(dòng)。研究人員懷疑，如果核膜上的ALADIN缺失，DNA修復(fù)蛋白可能無(wú)法進(jìn)入細(xì)胞核。沒有修復(fù)的DNA 損傷會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞變得不穩(wěn)定，導(dǎo)致細(xì)胞死亡。盡管神經(jīng)系統(tǒng)特別容易受到DNA損傷的影響，但仍不清楚AAAS基因突變是如何導(dǎo)致三A綜合癥的癥狀的，有些患有三A綜合癥的人在AAAS基因中沒有發(fā)現(xiàn)突變。這種疾病的遺傳原因在這些人中是未知的。 三A 綜合癥基因檢測(cè)哪里做？