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多發(fā)性骨連接綜合征（Multiple Synostoses Syndrome，MSS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是多個骨骺的骨化過早，導(dǎo)致關(guān)節(jié)僵硬和畸形。MSS的發(fā)病機制與多個基因突變有關(guān)，其中賊常見的突變位...
持續(xù)性偏頭痛（Hemicrania Continua）是一種罕見的慢性頭痛疾病，其發(fā)病機制尚不有效清楚。目前，已發(fā)現(xiàn)與持續(xù)性偏頭痛直接相關(guān)的特定基因。然而，基因解碼可以在某些情況下指導(dǎo)基因檢測，...
脊柱后側(cè)凸-外側(cè)舌萎縮-遺傳性痙攣性截癱綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，正確的診斷需要進行基因檢測。目前已知與該綜合征相關(guān)的基因是KIF1A基因。通過對患者的DNA樣本進行基因測序，可...
三M綜合癥3型是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致?；蚪獯a可以幫助指導(dǎo)基因檢測，以確定患者是否攜帶三M綜合癥3型相關(guān)的基因突變。 基因解碼是通過對患者的基因組進行測序和...
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