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前腦無(wú)裂畸形7型（Holoprosencephaly 7）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是前腦的發(fā)育異常，導(dǎo)致面部和腦部結(jié)構(gòu)的畸形。該疾病與多個(gè)基因的突變有關(guān)，其中一個(gè)重要的基因是SHH基因。 SH...
13型口面指綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其原因是由于13號(hào)染色體上的基因突變或缺失引起的。這種基因突變或缺失會(huì)導(dǎo)致口腔、面部和手指的異常發(fā)育。 進(jìn)行13型口面指綜合征基因檢測(cè)...
間腦-中腦交界處發(fā)育不良（Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia，DMJD）是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育異常，主要影響大腦的間腦和中腦交界處的結(jié)構(gòu)和功能?；驒z測(cè)在DMJD的診斷和研究中起著重要的作...
關(guān)節(jié)發(fā)育不良（Omodysplasia）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是身材矮小和關(guān)節(jié)畸形?；驒z測(cè)是確定該疾病的確診方法之一，可以幫助確定患者是否攜帶與該疾病相關(guān)的基因突變。 基因...
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