酒渣鼻是一種慢性皮膚病，影響了數(shù)以萬計的人群，來自斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的基因解碼專家研究發(fā)現(xiàn)基因突變與酒渣鼻相關(guān)。該項研究由斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的安妮·琳恩·S博士領(lǐng)導(dǎo)，并發(fā)表在《皮膚病學(xué)》雜志上，這是第一個從基因層面為這種常見但無法治愈的疾病查找病因的研究。

盡管長期以來人們一直在猜測酒渣鼻的生物學(xué)病因，但這是首次發(fā)現(xiàn)與該病相關(guān)的基因突變。本次研究中發(fā)現(xiàn)的基因支持了酒渣鼻的發(fā)病源于遺傳基因的概念，這反過來又有助于我們確定未來研究的新目標(biāo)，以便更好地理解和治療這種疾病。

基因解碼專家發(fā)現(xiàn)了兩個基因突變與歐洲人群患酒渣鼻密切相關(guān)。共計22600名自愿者參與了此次數(shù)據(jù)統(tǒng)計，其中有2600人患有酒渣鼻，另外20000沒有該病癥狀的人群作為實驗對照。

患病人群癥狀包括鼻頭潮紅，炎癥，毛細血管擴張、血絲清晰可見，患處灼熱瘙癢，以及伴有潰爛的膿包。如果不治療的話，會導(dǎo)致更嚴(yán)重的并發(fā)癥，如鼻贅疣，以及損傷角膜引起的一系列視力問題。由于酒渣鼻嚴(yán)重影響了面部美觀，導(dǎo)致這些患者性格非常孤僻、自卑，無法融入社會。

二、酒渣鼻的發(fā)病機制

?本次研究發(fā)現(xiàn)，單核苷酸多態(tài)性（SNPs）與該病的發(fā)生相關(guān)，并且該基因或附近的基因與糖尿病、乳糜瀉等多種疾病相關(guān)。其中發(fā)現(xiàn)位于HLA-DRA和BTNL2基因之間一個SNPs與酒渣鼻的發(fā)病密切相關(guān)，HLA-DRA基因參與組織相容性和免疫反應(yīng)，這與酒渣鼻的炎癥反應(yīng)相關(guān)。研究人員進一步對該基因位點進行了全基因組驗證，約29000名自愿者參與了該項驗證，其中3000名為酒渣鼻患者，26000名為正常人群。賊終證實該基因與酒渣鼻的發(fā)生密切相關(guān)。

該基因解碼研究團隊還對6例酒渣鼻患者進行皮膚活檢，發(fā)現(xiàn)HLA-DRA和BTNL2蛋白在酒渣鼻患者的皮膚中出現(xiàn)。再次證實酒渣鼻與HLA-DRA和BTNL2基因的生物學(xué)關(guān)聯(lián)。并且對其他疾病如糖尿病、乳糜瀉的進一步研究給予了重大的指導(dǎo)意義。

目前，引起這種病的原因很多，HLA-DRA和BTNL2基因只是導(dǎo)致這種疾病的一個原因，佳學(xué)基因開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，根據(jù)發(fā)病機理，而不是已報道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因，陽性檢出率會更高，分析的準(zhǔn)確性方面也具有決定性優(yōu)勢，為有效治療創(chuàng)造可能。由于酒渣鼻是隨著血緣關(guān)系來傳遞的?；閼偈沟没蛑匦陆M合，可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機會。這些先進的技術(shù)和方法正是在佳學(xué)基因為代表的基因信息分析專業(yè)機構(gòu)的倡導(dǎo)下不斷得到大家認(rèn)可，越早接觸、了解，越早有利于家庭和個人。