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鰓眼面綜合征的英文名字是Branchio-oculo-facial syndrome。基因解碼表明：是的，鰓眼面綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征是由于SOX2基因的突變或缺失引起的，該基因編碼一種轉(zhuǎn)錄因子，對(duì)胚...
肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶 I 缺乏癥的英文名字是Carnitine palmitoyltransferase I deficiency。基因解碼表明：是的，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶 I 缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于基因 ACADVL 上的突變導(dǎo)致肉堿...
高賴氨酸血癥的英文名字是Hyperlysinemia?；蚪獯a表明：是的，高賴氨酸血癥是由基因突變引起的。高賴氨酸血癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于賴氨酸代謝途徑中的酶缺陷或基因突變導(dǎo)致...
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伴有自主神經(jīng)疾病的常染色體顯性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的英文名字是Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease?；蚪獯a表明：是的，常染色體顯性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是由基因突變引起的。這種疾病...
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