【佳學基因檢測】基因檢測揭示眼前段發(fā)育不全的遺傳學和發(fā)病機制

青光眼的基因檢測位點及其指導價值

根據(jù)兒童青光眼的鑒別診斷與治療，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《.?2022 Jul;70(7):2293-2303.》在第Indian J Ophthalmol期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測揭示眼前段發(fā)育不全的遺傳學和發(fā)病機制》的眼科異常的基因信息根源文章。該基因領域的臨床應用研究由Sushmita Kaushik,?Suneeta Dubey,?Sandeep Choudhary,?Ria Ratna,?Surinder S Pandav,?Arif O Khan?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35791109和?doi: 10.4103/ijo.IJO_3223_21.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

眼前段發(fā)育不全,PCG,先天性青光眼

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

?Anterior Segment Dysgenesis; PCG; congenital glaucoma.

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

根據(jù)眼科疾病的發(fā)病原因分析及其針對性治療方案，兒童青光眼是一種可治療的致盲原因，只要及時識別、診斷和治療。世界衛(wèi)生組織估計，兒童青光眼是僅次于白內(nèi)障的致盲年限的罪魁禍首。所有兒童青光眼的基本病理生理學是通過小梁網(wǎng)的流出受損。以基因檢測、基因解碼為代表的眼科疾病先進診斷技術(shù)發(fā)現(xiàn)，眼前段發(fā)育不良（ASD）是一組與青光眼相關(guān)的非后天性眼部異常，其特征是眼前段組織發(fā)育異常。原因是多因素的，許多基因參與了眼前節(jié)的發(fā)育，基因檢測在鑒別診斷具有突出的重要地位。在過去十年中，分子和發(fā)育遺傳學研究改變了眼科臨床大夫，尤其是三甲醫(yī)院主任級醫(yī)師對眼前段發(fā)育不良的分子基礎和這些疾病的發(fā)育機制的理解。識別ASD潛在的基因變化已逐漸導致人們認識到其中一些情況可能是疾病譜的一部分。青光眼相關(guān)基因的鑒定是發(fā)展診斷和篩選測試的關(guān)鍵先進步，該測試可以在不可逆的視神經(jīng)損傷發(fā)生之前識別疾病風險個體。這對于遺傳咨詢和后期妊娠的風險分層也至關(guān)重要。它還通過各種方法幫助進行產(chǎn)前檢測，從而提供有效的遺傳咨詢?！堆劭萍膊〉闹虏』蜩b定基因解碼》將總結(jié)與自閉癥表型相關(guān)的已知遺傳變異，以及基因檢測在臨床中的可能意義和效用。

 脆性X染色體綜合征-致病基因鑒定