【佳學(xué)基因檢測】先天性無虹膜癥的臨床表征及基因檢測揭示的分子特征

生活方式與靶向藥物基因檢測結(jié)果、靶向藥物的選擇

根據(jù)眼科多疾病表征的基因突變復(fù)雜性分析，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jul;70(7):2280-2292.》在第Indian J Ophthalmol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《先天性無虹膜癥的臨床表征及基因檢測揭示的分子特征》的眼科異常的遺傳學(xué)基礎(chǔ)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Shailja Tibrewal,?Ria Ratna,?Abha Gour,?Sumita Agarkar,?Suneeta Dubey,?Suma Ganesh?,?Ramesh Kekunnaya?,?Virender Sangwan,?Yutao Liu?,?Vanita Vanita?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35791108和?doi: 10.4103/ijo.IJO_2255_21.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

無虹膜,PAX6,遺傳學(xué)基因型,突變表型

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Aniridia; PAX6; genetics; genotype; mutation; phenotype.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼科基因檢測項目介紹：先天性無虹膜是一種以虹膜組織部分或全部缺失為特征的泛眼疾病。然而，典型無虹膜癥有一系列眼部表現(xiàn)，包括中心凹發(fā)育不良、視神經(jīng)發(fā)育不良、眼球震顫、晚發(fā)性白內(nèi)障、青光眼和角膜病變。后三種是此類患者視力進一步受損的原因?！堆劭飘惓Ｅc人體基因序列變化》記載這種情況通常是由于PAX6（配對盒蛋白Pax-6）基因突變所致，可以通過基因檢測進行明確。賊近，由于PITX2、FOXC1、FOXD3、TRIM44和CYP1B1中的非PAX6突變，經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼后，明確患者會出現(xiàn)無虹膜樣表型，包括無虹膜癥狀，如虹膜缺損伴先天性青光眼或眼前段發(fā)育不全。在《人體疾病中的眼科疾病》，眼睛異常的致病基因鑒定基因解碼描述了經(jīng)典無虹膜癥的各種臨床特征、共病及其處理、相關(guān)基因的突變譜、PAX6和非PAX6突變的基因型-表型相關(guān)性以及基因檢測計劃。討論了各種系統(tǒng)關(guān)聯(lián)及其在篩查和基因檢測中的意義。賊后，討論了以藥物（如阿塔魯侖）和靶向基因治療的形式治療無虹膜病的未來進程。

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