摘要：線粒體擁有自己的基因，部分遺傳病是由于線粒體基因突變引起的。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼確定基因病的原因是來自于線粒體后，可以采用線粒體替代療法進(jìn)行治療。線粒體替代療法（MRT）現(xiàn)已被用于通過生殖過程治療遺傳性線粒體疾病，產(chǎn)生的后代我們稱之為“三親寶寶”。

基因解碼報(bào)道：2016年年9月，紐約市的新生希望生育中心宣布一個(gè)消息：在墨西哥誕生了一名通過線粒體替代療法治療的男嬰。這個(gè)男孩兒攜帶了來自父母的兩個(gè)核DNA以及來自另一女性捐贈(zèng)的健康的線粒體DNA。該技術(shù)可以幫助有線粒體DNA缺陷的母親避免將線粒體DNA缺陷傳給子女。

線粒體基因解碼專家，佳學(xué)基因基因解碼的一個(gè)專們部門，主要研究線粒體基因是如何影響人的疾病和健康生理狀態(tài)，為我們介紹了一些關(guān)于MRT我們知道和不知道的一些問題。

一、什么是線粒體基因組，它控制著什么？

線粒體起源于一種特殊的細(xì)菌。在人類還沒有形成之前，它侵入到細(xì)胞內(nèi)并賴在那里，經(jīng)過數(shù)十億年進(jìn)化為成為細(xì)胞不可缺少的一部分，成為細(xì)胞的“動(dòng)力工廠”。在進(jìn)化過程中，細(xì)菌原始的復(fù)雜性大大降低，大部分基因被轉(zhuǎn)移至細(xì)胞核中，但轉(zhuǎn)化并不完全，在大多數(shù)動(dòng)物細(xì)胞中，線粒體基因組仍然保留著37個(gè)基因。

這37個(gè)基因?qū)τ谌梭w主要的能量供給系統(tǒng)的電子傳遞功能是必不可少的。我們知道這些基因中的每一個(gè)基因在體內(nèi)都會(huì)發(fā)揮什么作用，由于身體有各種各樣調(diào)節(jié)缺陷和不平衡的機(jī)制，使得賊終結(jié)果不太容易預(yù)測。
 

與核基因組不同的是 ：核基因組是來自父母雙方的，但線粒體基因組只來自母親。我們將線粒體基因組稱為“非常孤獨(dú)的基因”，因?yàn)榫€粒體基因組永遠(yuǎn)不會(huì)遇到另一個(gè)人的線粒體基因組。每個(gè)女性都會(huì)傳遞她的線粒體基因組，隨著女性血緣不斷遺傳，并且不同的線粒體DNA突變會(huì)隨著時(shí)間的推移而累計(jì)。這使得有些基因病只能有母親傳給孩子。佳學(xué)基因通過分析疾病、核基因組、線粒體基因組，從而對疾病的發(fā)生原因和傳遞方式進(jìn)行預(yù)測和判斷。
 

二、線粒體疾病有多常見？母親如何知道她是否攜帶線粒體基因突變？

進(jìn)過佳學(xué)基因統(tǒng)計(jì)，由母系遺傳的線粒體導(dǎo)致的疾病的患病率約為1/5000。有的母親攜帶基因突變表現(xiàn)是健康的，但是他們的孩子可能會(huì)有嚴(yán)重的線粒體疾病，并會(huì)在嬰兒期由于身體和神經(jīng)的嚴(yán)重缺陷而夭折。

基因突變和癥狀的關(guān)系是復(fù)雜的，由于細(xì)胞攜帶多個(gè)線粒體基因組拷貝，通常約1,000個(gè)拷貝。如果一個(gè)人攜帶基因突變，其疾病嚴(yán)重程度取決于他們攜帶的基因功能正常和缺陷的比例。

母親很可能不知道自己的小孩兒會(huì)有患線粒體疾病風(fēng)險(xiǎn)。線粒體基因組的遺傳并不遵循核基因組的異傳模式，所以一個(gè)健康的，但攜帶一些線粒體疾病基因突變的母親可能會(huì)將更多的突變基因傳遞給她的孩子。而佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)則考慮到這種數(shù)量關(guān)系和單親遺傳對后代的健康的實(shí)際影響。
 

三、線粒體替代療法與基因編輯有什么不同？

在基因編輯中，實(shí)際上是改變現(xiàn)有的基因編碼。線粒體替代療法是不同的：DNA沒有變化，只是在改變線粒體基因組的來源。更像是一種移植手段，例如心臟移植手術(shù)。

如果一個(gè)女性選擇通過MRT生孩子，需要從她卵細(xì)胞中取出細(xì)胞核，并轉(zhuǎn)移到一個(gè)已經(jīng)除去細(xì)胞核的供體卵細(xì)胞，這個(gè)供體卵細(xì)胞可以是已受精，也可以是未受精的。除了線粒體基因組所攜帶的37個(gè)基因之外，其他所有的核基因都來自父母，所以孩子的各種特征仍然是由父母決定的，血緣關(guān)系也沒有收到影響。
 

四、這是否意味著通過線粒體替代療法出生的孩子會(huì)有三個(gè)父母？

確實(shí)，寶寶有三個(gè)遺傳學(xué)上的父母，稱之為他們的貢獻(xiàn)是非常不平等的，正常的遺傳占99.9％。

新的卵細(xì)胞將有兩個(gè)線粒體基因組的混合物，可能有99％來自捐獻(xiàn)者，1％來自母親。所以突變基因組仍然存在，它沒有被消除，只是大幅減少。

五、如何讓線粒體療法更成功？

線粒體替代療法對攜帶線粒體基因突變的家庭的價(jià)值非常大。佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)基因病實(shí)際上是一種線粒體病后，線粒體替代療法提供了一種基因矯正的方案。

佳學(xué)基因通過研究發(fā)現(xiàn)，有兩個(gè)合理的方法可以使線粒體替代療法更成功。一是：供體和母體線粒體基因組匹配，如果基因組匹配良好，那么整個(gè)過程很可能會(huì)有好的結(jié)果?；蛘?，盡力做到捐獻(xiàn)者總是“強(qiáng)勢基因組” - 雖然這里會(huì)有錯(cuò)配，但贏的總是捐獻(xiàn)者的線粒體基因組。后者的方法具有將完全消除突變基因組的優(yōu)點(diǎn)，使其不會(huì)在后代出現(xiàn)。佳學(xué)基因的強(qiáng)勢基因、弱勢基因分析技術(shù)是使得它在通過線粒體轉(zhuǎn)移技術(shù)進(jìn)行基因矯正領(lǐng)域領(lǐng)先的一個(gè)因素。