基因解碼導(dǎo)讀：白血病作為血液系統(tǒng)的一種癌癥，亦稱(chēng)為“血癌”，讓人“談白色變”。白血病根據(jù)發(fā)病機(jī)制不同分為多種類(lèi)型。其中核型正常的的急性骨髓性白血病（CN-AML）是急性髓系白血病的一種，涉及多種基因突變，通過(guò)基因解碼可找到致病基因。

一、什么是急性骨髓性白血病？

核型正常的的急性骨髓性白血病（CN-AML）是急性髓系白血病的一種，是血液系統(tǒng)的癌癥——白血病的一種類(lèi)型，白血病亦稱(chēng)“血癌”，主要是由于骨髓造血系統(tǒng)的異常所導(dǎo)致。正常骨髓可以產(chǎn)生多種類(lèi)型血細(xì)胞：白細(xì)胞——保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞；紅細(xì)胞——攜帶氧氣；血小板——參與血凝血過(guò)程。但急性髓系白血病，骨髓產(chǎn)生大量異常白細(xì)胞，稱(chēng)之為幼稚髓性細(xì)胞。骨髓原始細(xì)胞不發(fā)展為正常白細(xì)胞，而是成為癌性白血病細(xì)胞，異常的癌細(xì)胞干擾了功能性白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板的生產(chǎn)，從而使得機(jī)體患病。

二、關(guān)于急性骨髓性白血病你該知道的

（一）CN-AML患者由于缺乏正常血細(xì)胞會(huì)導(dǎo)致的癥狀十分常見(jiàn)。

CN-AML得癥狀十分常見(jiàn)：白細(xì)胞缺乏（白血球減少癥）導(dǎo)致感染風(fēng)險(xiǎn)增加，紅細(xì)胞數(shù)量減少導(dǎo)致的貧血造成疲勞和虛弱，血小板數(shù)量少會(huì)導(dǎo)致瘀傷和出血異常；其他癥狀還包括發(fā)燒和體重減輕，這些癥狀由于十分常見(jiàn)而也會(huì)被忽略。在此，佳學(xué)基因溫馨提示，生活中出現(xiàn)不明原因的發(fā)熱、貧血、淤青等癥狀時(shí)不可忽視，警惕忽略了更嚴(yán)重的疾病，佳學(xué)基因腫瘤和重大疾病基因解碼幫助您科學(xué)了解自身健康，科學(xué)規(guī)避健康的“地雷”。
 

（二）患者的病情發(fā)病年齡和預(yù)后受遺傳因素影響較大。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，每10萬(wàn)人會(huì)有3.5人患急性骨髓性白血病，約40％?50％的急性髓系白血病患者患是核型正常的CN-AML。CN-AML的發(fā)病年齡可以是 從童年到成年的任何時(shí)期，同時(shí)也預(yù)后不盡相同：有的患者對(duì)正常治療反應(yīng)良好，而有的患者可能需要更特殊的治療，亦不能獲得預(yù)期治療效果。佳學(xué)基因白血病用藥指導(dǎo)基因解碼，通過(guò)基因檢測(cè)解碼分析，幫助患者選擇藥效好、毒副作用低的藥物，提高治療效果的同時(shí)改善患者生活質(zhì)量。

三、為什么染色體檢查無(wú)法找到病因？

臨床中，根據(jù)發(fā)病涉及的基因變化將CN-AML歸為“細(xì)胞核型正常”的白血病，細(xì)胞核型正常是指這種形式的急性骨髓性白血病與染色體異常無(wú)關(guān)，有一半的急性粒細(xì)胞白血病患者屬于這種情況。染色體的變化可以通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)分析檢測(cè)來(lái)確定，但CN-AML通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)分析是無(wú)法看到細(xì)微的基因變化。這也是為什么大多數(shù)疾病通過(guò)染色體檢查往往無(wú)法找致病原因，需要精準(zhǔn)的致病基因鑒定基因解碼，目前佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼已經(jīng)幫助許多家庭找到遺傳病、基因病的發(fā)病原因，讓原本不幸的家庭獲得了新的希望。

四、CN-AML涉及多種基因突變

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)CN-AML患者涉及大量的基因突變， 賊常見(jiàn)的基因有NPM1，FLT3，DNMT3A，CEBPA，IDH1，和IDH2。這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在細(xì)胞中具有不同的功能：大多數(shù)參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)和增殖，分化或凋亡的過(guò)程。例如，F(xiàn)LT3基因編碼的蛋白質(zhì)刺激細(xì)胞的增殖和凋亡；CEBPA和DNMT3A基因編碼的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)基因活性，從而調(diào)控細(xì)胞的分裂和分化；NPM1基因編碼的蛋白質(zhì)可能參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂。任何這些基因的突變都可能破壞造血干細(xì)胞的一個(gè)或多個(gè)過(guò)程并導(dǎo)致產(chǎn)生不成熟的異常血細(xì)胞；另外，雖然CN-AML涉及的另外兩個(gè)基因（IDH1和IDH2）編碼的蛋白質(zhì)，通常不參與細(xì)胞的增殖，分化或凋亡，但這些基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的蛋白質(zhì)使得造血干細(xì)胞的分化過(guò)程異常，賊終導(dǎo)致CN-AML的發(fā)生。
 

CN-AML是一種受多種遺傳因素（）和環(huán)境因素影響的復(fù)雜疾病。常涉及多個(gè)基因的突變。例如，一個(gè)人具有NPM1基因突變也有FLT3基因突變，從而參與癌癥的發(fā)展。另外，吸煙或暴露于輻射的環(huán)境因素也會(huì)增加了發(fā)生急性骨髓性白血病的風(fēng)險(xiǎn)。如果佳學(xué)基因白血病風(fēng)險(xiǎn)基因解碼提示高風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)您一定要遠(yuǎn)離這些容易誘發(fā)白血病的環(huán)境，并在科學(xué)健康指導(dǎo)下呵護(hù)健康，享受健康生活。