【佳學(xué)基因檢測】腦外科碩士研究生關(guān)于CETP的模擬題

基因檢測的序列名稱：

CETP

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1071

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cholesteryl ester transfer protein

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膽固醇酯轉(zhuǎn)移蛋白

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is found in plasma, where it is involved in the transfer of cholesteryl ester from high density lipoprotein (HDL) to other lipoproteins. Defects in this gene are a cause of hyperalphalipoproteinemia 1 (HALP1). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)存在于血漿中，在血漿中膽固醇膽固醇從高密度脂蛋白（HDL）轉(zhuǎn)移到其他脂蛋白中。該基因的缺陷是高脂蛋白血癥1（HALP1）的原因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BPIFF, HDLCQ10

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：56995835；結(jié)束位置坐標為：57017757。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：56961923；結(jié)束位置坐標為：56983844。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運體/轉(zhuǎn)運體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

HYPERALPHALIPOPROTEINEMIA 1; Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency; Hypotriglyceridaemia; Pediatric Obesity; Hyperlipoproteinemias; Hypertriglyceridemia; Hypercholesterolemia, Familial; Serum cholesterol raised; Dyslipidemias; Hyperlipidemia; Hypercholesterolemia; Cardiovascular Diseases; Hypertensive disease

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

高脂蛋白血癥 2型；膽固醇酯轉(zhuǎn)移蛋白缺乏癥；低甘油三酯血癥;小兒肥胖；高脂蛋白血癥;高甘油三酯血癥；高膽固醇血癥家族性；血清膽固醇升高；血脂異常；高脂血癥；高膽固醇血癥;心血管疾病;高血壓病

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Cholesterol, HDL;Lipoproteins, HDL;Lipids;Metabolic Syndrome X;1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholine Esterase;Cardiovascular Diseases;Cholesterol, LDL;Cholesterol;Lipid Metabolism;Macular Degeneration;Triglycerides;Apolipoprotein A-I

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

膽固醇，高密度脂蛋白；脂蛋白，高密度脂蛋白；脂質(zhì)；代謝綜合征 X；1-烷基-2-乙酰甘油磷酸膽堿酯酶；心血管疾??；膽固醇，低密度脂蛋白；膽固醇；脂質(zhì)代謝；黃斑變性；甘油三酯；載脂蛋白 AI

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容