【佳學(xué)基因檢測】破解BMX基因突變后，可以知道哪些秘密信息？
基因檢測的序列名稱：
BMX
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
660
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
BMX non-receptor tyrosine kinase
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
BMX非受體酪氨酸激酶
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes a non-receptor tyrosine kinase belonging to the Tec kinase family. The protein contains a PH-like domain, which mediates membrane targeting by binding to phosphatidylinositol 3,4,5-triphosphate (PIP3), and a SH2 domain that binds to tyrosine-phosphorylated proteins and functions in signal transduction. The protein is implicated in several signal transduction pathways including the Stat pathway, and regulates differentiation and tumorigenicity of several types of cancer cells. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2016]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶。該蛋白包含PH樣域，該域通過結(jié)合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導(dǎo)膜靶向，而SH2域則與酪氨酸磷酸化蛋白結(jié)合并在信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)中起作用。該蛋白與包括Stat途徑在內(nèi)的多種信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑有關(guān)，并調(diào)節(jié)幾種類型癌細(xì)胞的分化和致瘤性。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2016年3月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
ETK, PSCTK2, PSCTK3
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：15482356；結(jié)束位置坐標(biāo)為：15574652。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：15500777；結(jié)束位置坐標(biāo)為：15556529。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Plasma membraneNucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
質(zhì)膜核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
