【佳學基因檢測】訊飛星火認知大模型中BFSP1疾病篩查知識信息源分析

基因檢測的序列名稱：

BFSP1

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

631

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

beaded filament structural protein 1

中國數據庫中基因全稱：

珠狀長絲結構蛋白1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a lens-specific intermediate filament-like protein named filensin. The encoded protein is expressed in lens fiber cells after differentiation has begun. This protein functions as a component of the beaded filament which is a cytoskeletal structure found in lens fiber cells. Mutations in this gene are the cause of autosomal recessive cortical juvenile-onset cataract. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼稱為“ filensin”的晶狀體特異性中間絲狀蛋白。分化開始后，編碼的蛋白質在晶狀體纖維細胞中表達。該蛋白質起著珠狀細絲的成分的作用，該細絲是在晶狀體纖維細胞中發(fā)現的細胞骨架結構。該基因的突變是常染色體隱性皮質少年發(fā)作性白內障的病因。交替剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2013年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第20號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：17474550；結束位置坐標為：17549865。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：17493905；結束位置坐標為：17569220。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Plasma membrane

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

胞質溶膠；質膜

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Cataract, Cortical, Juvenile-Onset; Cortical cataract; Nuclear non-senile cataract; Nuclear cataract; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

白內障皮質青少年發(fā)??；皮質性白內障；核性非老年性白內障；核性白內障；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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