【佳學(xué)基因檢測(cè)】文心一言中疾病篩查中關(guān)于CARS1的知識(shí)所包含的內(nèi)容

基因檢測(cè)的序列名稱：

CARS1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

833

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cysteinyl-tRNA synthetase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

半胱氨酸-tRNA合成酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a class 1 aminoacyl-tRNA synthetase, cysteinyl-tRNA synthetase. Each of the twenty aminoacyl-tRNA synthetases catalyzes the aminoacylation of a specific tRNA or tRNA isoaccepting family with the cognate amino acid. This gene is one of several located near the imprinted gene domain on chromosome 11p15.5, an important tumor-suppressor gene region. Alterations in this region have been associated with Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms tumor, rhabdomyosarcoma, adrenocortical carcinoma, and lung, ovarian and breast cancers. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼1類氨?；?tRNA合成酶，半胱氨酰-tRNA合成酶。二十種氨基酰基-tRNA合成酶中的每一種均催化特定的tRNA或tRNA異構(gòu)接受家族與同源氨基酸的氨?；饔谩Ｔ摶蚴俏挥谌旧w11p15.5上一個(gè)重要的抑癌基因區(qū)域的印跡基因結(jié)構(gòu)域附近的幾個(gè)基因之一。該區(qū)域的變化與Beckwith-Wiedemann綜合征，Wilms腫瘤，橫紋肌肉瘤，腎上腺皮質(zhì)癌以及肺癌，卵巢癌和乳腺癌有關(guān)。該基因的可變剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CARS, CYSRS, MGC:11246

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：3022152；結(jié)束位置坐標(biāo)為：3078681。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：3000922；結(jié)束位置坐標(biāo)為：3057451。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/連接酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Inflammatory Myofibroblastic Tumor; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

炎性肌纖維母細(xì)胞瘤；酒精中毒慢性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Longevity

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

長壽

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

L-Cysteine (Trna binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-半胱氨酸（Trna 結(jié)合）