【佳學(xué)基因檢測(cè)】C7疾病篩查后采用什么藥物治療比較有效果？
基因檢測(cè)的序列名稱：
C7
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
730
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
complement C7
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
補(bǔ)體C7
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes a serum glycoprotein that forms a membrane attack complex together with complement components C5b, C6, C8, and C9 as part of the terminal complement pathway of the innate immune system. The protein encoded by this gene contains a cholesterol-dependent cytolysin/membrane attack complex/perforin-like (CDC/MACPF) domain and belongs to a large family of structurally related molecules that form pores involved in host immunity and bacterial pathogenesis. This protein initiates membrane attack complex formation by binding the C5b-C6 subcomplex and inserts into the phospholipid bilayer, serving as a membrane anchor. Mutations in this gene are associated with a rare disorder called C7 deficiency. [provided by RefSeq, Nov 2016]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼血清糖蛋白，它與補(bǔ)體成分C5b，C6，C8和C9一起形成膜攻擊復(fù)合物，作為先天免疫系統(tǒng)末端補(bǔ)體途徑的一部分。該基因編碼的蛋白質(zhì)包含膽固醇依賴性細(xì)胞溶素/膜攻擊復(fù)合物/穿孔素樣（CDC / MACPF）結(jié)構(gòu)域，屬于結(jié)構(gòu)相關(guān)分子的大家族，這些分子形成參與宿主免疫和細(xì)菌發(fā)病機(jī)制的孔。該蛋白通過結(jié)合C5b-C6亞復(fù)合物來啟動(dòng)膜攻擊復(fù)合物的形成，并插入磷脂雙層中，充當(dāng)膜錨。該基因的突變與一種罕見的疾病有關(guān)，稱為C7缺乏癥。[由RefSeq提供，2016年11月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
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基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：40909599；結(jié)束位置坐標(biāo)為：40983041。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：40909497；結(jié)束位置坐標(biāo)為：40982939。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
Complement Component 7 Deficiency; Increased susceptibility to Neisseria meningitidis infections; Complement deficiency disease; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
補(bǔ)充組件 7 缺陷；對(duì)腦膜炎奈瑟球菌感染的易感性增加；補(bǔ)體缺乏?。桓斡不瘜?shí)驗(yàn)性的；常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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