【佳學基因檢測】藥房主任如何詢問關于C5的基因評估分析知識

基因檢測的序列名稱：

C5

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

727

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

complement C5

中國數據庫中基因全稱：

補體C5

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a component of the complement system, a part of the innate immune system that plays an important role in inflammation, host homeostasis, and host defense against pathogens. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate multiple protein products, including the C5 alpha chain, C5 beta chain, C5a anaphylatoxin and C5b. The C5 protein is comprised of the C5 alpha and beta chains, which are linked by a disulfide bridge. Cleavage of the alpha chain by a convertase enzyme results in the formation of the C5a anaphylatoxin, which possesses potent spasmogenic and chemotactic activity, and the C5b macromolecular cleavage product, a subunit of the membrane attack complex (MAC). Mutations in this gene cause complement component 5 deficiency, a disease characterized by recurrent bacterial infections. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼補體系統(tǒng)的組成部分，其是先天免疫系統(tǒng)的一部分，在炎癥，宿主體內穩(wěn)態(tài)以及宿主對病原體的防御中起著重要作用。編碼的前原蛋白經過蛋白水解處理以生成多種蛋白質產物，包括C5α鏈，C5β鏈，C5a過敏毒素和C5b。C5蛋白由通過二硫鍵連接的C5α和β鏈組成。通過轉化酶切割α鏈會導致形成C5a過敏毒素（具有有效的痙攣和趨化活性）和C5b大分子裂解產物（膜攻擊復合物（MAC）的一個亞基）。該基因的突變會導致補體成分5缺乏，這種疾病的特征是細菌反復感染。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，201??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

C5Da, C5b, CPAMD4, ECLZB, C5

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：123714613；結束位置坐標為：123812554。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：120952335；結束位置坐標為：121075174。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Complement component 5 deficiency; Generalized seborrheic dermatitis; Recurrent meningitis; Diarrhea, intractable; Peritonitis; Complement deficiency disease; Recurrent infections; Immunologic Deficiency Syndromes; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

補充成分 5 缺陷；全身性脂溢性皮炎;反復性腦膜炎；腹瀉頑固性；腹膜炎;補體缺乏??；反復感染；免疫缺陷綜合癥；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Immune Globulin Human (Receptor binding);Eculizumab (Receptor binding)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

人免疫球蛋白（受體結合）；依庫珠單抗（受體結合）