一、多指且指甲畸形是什么?。?/span>
這是一種叫作Ellis-van Creveld綜合征的疾病，會(huì)影響骨生長的遺傳性疾病、基因病。常規(guī)醫(yī)療檢查或體檢會(huì)將患者診斷為侏儒癥。患有這種病癥的人表現(xiàn)為前臂和小腿特別短，以及肋骨短小造成的胸部狹窄。 Ellis-van Creveld綜合征的特征還包括，長出額外的手指和腳趾，指甲和腳趾甲畸形，以及牙齒異常。一半以上的患者出生時(shí)伴有心臟缺陷，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的甚至致命性的健康問題。
Ellis-van Creveld綜合征的特征中與另外一種病情較溫和的，稱為Weyers型面骨發(fā)育不全的疾病有類似癥狀。像Ellis-van Creveld綜合征一樣，Weyers面部面骨發(fā)育不全涉及牙齒和指甲異常，盡管患者身材矮小，但通常沒有心臟缺陷，這兩種病情是由相同基因的突變引起的。這也是基因解碼基因檢測(cè)與常規(guī)體檢相比所具有的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。它可以將表征不同的疾病歸結(jié)為相同的發(fā)病原因。對(duì)這些有點(diǎn)疑惑，致電佳學(xué)基因4001601189。
因此，多指且指甲畸形不僅是影響手指，更會(huì)影響骨骼及身體發(fā)育，甚至導(dǎo)致侏儒癥及其他致命性疾病。佳學(xué)基因提示：一個(gè)有手指異常的人不應(yīng)當(dāng)忽視其他疾病，而讓健康處于危險(xiǎn)之中，通過基因檢測(cè)基因解碼可以有效評(píng)估基因發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)及早預(yù)防，呵護(hù)健康！
脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)哪里做？
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)Ellis-van Creveld綜合征可由EVC或EVC2基因突變引起，它們?cè)诎l(fā)育過程中的細(xì)胞間信號(hào)傳導(dǎo)中起重要作用。由EVC和EVC2基因編碼的蛋白質(zhì)被認(rèn)為有助于調(diào)節(jié)Sonic Hedgehog信號(hào)通路。該途徑在細(xì)胞生長、細(xì)胞特異性以及維持身體許多部位的正常形狀起到重要作用。
導(dǎo)致Ellis-van Creveld綜合征的突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常小的無功能性的EVC或EVC2蛋白。目前還不清楚蛋白缺陷如何導(dǎo)致這種病癥的具體體征和癥狀。研究表明，它們?cè)诎l(fā)育中的胚胎中防止正常的Sonic Hedgehog信號(hào)傳導(dǎo)，破壞骨骼，牙齒和身體其他部位的形成和生長。
EVC和EVC2基因突變占Ellis-van Creveld綜合征的所有病例的一半以上，由其他基因引起其余病例的發(fā)生。引起這種疾病的原因有很多，Ellis-van Creveld綜合征的致病基因鑒定基因解碼至少應(yīng)該通過基因檢測(cè)包含EVC或EVC2基因片段，在《佳學(xué)基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中有大量與該病相關(guān)的基因，這也是佳學(xué)基因致病基因鑒定基因檢測(cè)基因解碼可以找到疾病發(fā)病根源的核心之一。
這種疾病的遺傳模式是常染色體隱性遺傳，每個(gè)細(xì)胞中的基因位點(diǎn)都具有突變。具有常染色體隱性病癥的患者的父母均攜帶突變基因，通常不會(huì)顯示出病癥體征和癥狀。這常常使人們產(chǎn)生錯(cuò)誤的認(rèn)識(shí)，父母沒病，自己就不會(huì)患這種遺傳病。實(shí)際上，父母看著沒病不代表他們有可以產(chǎn)生疾病的基因序列，不代表孩子不會(huì)患病。除了致病基因遺傳自父母以外，一個(gè)人在發(fā)育過程中，也可以產(chǎn)生這種突變。通過基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產(chǎn)生的，對(duì)婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。
基因解碼分析了一名6歲的上海女孩患有輕度Ellis-van Creveld綜合征?；颊呱聿妮p度矮小，后外側(cè)多指，有發(fā)育不良的指甲，牙齒性狀異常，該患者沒有短肋骨，胸部狹窄或心臟缺陷等癥狀。通過致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)其在EVC2基因上存在錯(cuò)義突變，并對(duì)她的父母進(jìn)行基因檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)，父母為雜合突變。找到了疾病的致病基因，并且符合這個(gè)女孩兒的目前癥狀，為進(jìn)行下一步治療提供了新的方向，并且還可以幫助家庭擁有一個(gè)健康的二孩。
如果您的患者或朋碼有身材矮小、手指或趾甲異常，建議其到佳學(xué)基因進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)，聯(lián)系和咨詢電話：4001601189.
